Tulajdonság
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Összefoglaló
- Más néven
- Global developmental delay, profound
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/profound-global-developmental-delay.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOlvassa el a(z) Profound global developmental delay nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet38 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 13 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 15 of these genesAIMP2PEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13About this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 2 of these genesDNM1LMFFAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 24 of these genesAIMP2DNM1LELOVL4FARS2FLVCR1IREB2About this report →
Show 34 more reports
- Epilepsy (Full Panel)Reads 17 of these genesARV1GLULGOSR2GRIN1KCNT2NECAP1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 18 of these genesFARS2OPA1PEX1PEX10PEX11BPEX12About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 5 of these genesPSAT1KATNB1NDE1RELNARXAbout this report →
- Asparagine Synthetase DeficiencyReads 1 of these genesASNSAbout this report →
- Christianson SyndromeReads 1 of these genesSLC9A6About this report →
- EML1-Related Band HeterotopiaReads 1 of these genesEML1About this report →
- Jaberi-Elahi SyndromeReads 1 of these genesGTPBP2About this report →
- KCNQ2-Related Neonatal Encephalopathy with Non-Epileptic MyoclonusReads 1 of these genesKCNQ2About this report →
- NDE1-Related MicrolissencephalyReads 1 of these genesNDE1About this report →
- OPA1-Related Optic AtrophyReads 1 of these genesOPA1About this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesCRIPTAbout this report →
- Stargardt DiseaseReads 1 of these genesELOVL4About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 2 of these genesDNM1LOPA1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 2 of these genesPIGAPIGWAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 2 of these genesTBCKTRA2BAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 4 of these genesPIGAPIGWSLC39A8COG7About this report →
- Intellectual DisabilityReads 6 of these genesGRIN1WASHC4ATRXSETBP1ADKFGF13About this report →
- Leigh SyndromeReads 3 of these genesFARS2OPA1MFFAbout this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesPSAT1About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 1 of these genesPRPS1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesFLVCR1PEX6About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesATRXAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesDSTAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesDSTAbout this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 1 of these genesRARS2About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesSLC12A2PRPS1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesAIMP2About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesSTRA6About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesFARS2OPA1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesELOVL4About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesFARS2About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesPRPS1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesFLVCR1About this report →
Olvassa el a(z) Profound global developmental delay nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet83 gén kapcsolódik ehhez: Profound global developmental delay
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Profound global developmental delay. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Mindig | 1 betegségben |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Mindig | 1 betegségben |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Mindig | 1 betegségben |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Mindig | 1 betegségben |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Mindig | 1 betegségben |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Mindig | 1 betegségben |
| EML1EMAP like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Mindig | 1 betegségben |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Mindig | 1 betegségben |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Mindig | 1 betegségben |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Mindig | 2 betegségben |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Mindig | 1 betegségben |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Mindig | 1 betegségben |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Mindig | 1 betegségben |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NEUROG1neurogenin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Mindig | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mindig | 1 betegségben |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Mindig | 1 betegségben |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Mindig | 1 betegségben |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Mindig | 1 betegségben |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Mindig | 1 betegségben |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Mindig | 1 betegségben |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Mindig | 1 betegségben |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Mindig | 1 betegségben |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Mindig | 1 betegségben |
További 43 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Mindig | 1 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SETBP1SET binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADKadenosine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DSTdystonin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MFFmitochondrial fission factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RELNreelin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLYCTKglycerate kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
