Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Resumé
- Også kaldet
- Global developmental delay, profound
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
Profound global developmental delayHP:0012736
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Profound global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test83 gener knyttet til Profound global developmental delay
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Profound global developmental delay ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Altid | I 1 tilstand |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Altid | I 1 tilstand |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Altid | I 1 tilstand |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Altid | I 1 tilstand |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Altid | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Altid | I 1 tilstand |
| EML1EMAP like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Altid | I 1 tilstand |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Altid | I 1 tilstand |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Altid | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Altid | I 2 tilstande |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Altid | I 1 tilstand |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altid | I 1 tilstand |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Altid | I 1 tilstand |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Altid | I 1 tilstand |
| NEUROG1neurogenin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altid | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Altid | I 1 tilstand |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Altid | I 1 tilstand |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Altid | I 1 tilstand |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Altid | I 1 tilstand |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Altid | I 1 tilstand |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altid | I 1 tilstand |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Altid | I 1 tilstand |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Altid | I 1 tilstand |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Altid | I 1 tilstand |
Vis 43 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Altid | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADKadenosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DSTdystonin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MFFmitochondrial fission factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RELNreelin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLYCTKglycerate kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger