Egenskap
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Sammanfattning
- Även kallad
- Global developmental delay, profound
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Profound global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test83 gener kopplade till Profound global developmental delay
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Profound global developmental delay förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Alltid | I 1 tillstånd |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tillstånd |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EML1EMAP like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NEUROG1neurogenin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Alltid | I 1 tillstånd |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Alltid | I 1 tillstånd |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
Visa 43 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SETBP1SET binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADKadenosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DSTdystonin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MFFmitochondrial fission factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RELNreelin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLYCTKglycerate kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor