Egenskap
Pit in front of the ear
Kliniskt namn: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Sammanfattning
- Även kallad
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test66 gener kopplade till Pit in front of the ear
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Pit in front of the ear förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Alltid | I 5 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAX1paired box 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Alltid | I 2 tillstånd |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Alltid | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SIX1SIX homeobox 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 5 tillstånd |
| SIX5SIX homeobox 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ANK1ankyrin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GATA4GATA binding protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GATA5GATA binding protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GATA6GATA binding protein 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GSCgoosecoid homeobox | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDRkinase insert domain receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP3nephrocystin 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
Visa 26 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDNRAendothelin receptor type A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO11F-box protein 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HK1hexokinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MID1midline 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETD5SET domain containing 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GPC3glypican 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor