Požymis
Pit in front of the ear
Klinikinis pavadinimas: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test66 genų susiję su Pit in front of the ear
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Pit in front of the ear. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Visada | 5 ligose |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Visada | 1 ligoje |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Visada | 1 ligoje |
| PAX1paired box 1 | Visada | 1 ligoje |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Visada | 2 ligose |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Visada | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SIX1SIX homeobox 1 | Labai dažnai (80–99%) | 5 ligose |
| SIX5SIX homeobox 5 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ANK1ankyrin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CPLX1complexin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GATA4GATA binding protein 4 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GATA5GATA binding protein 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GATA6GATA binding protein 6 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GSCgoosecoid homeobox | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDRkinase insert domain receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NPHP3nephrocystin 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
Rodyti dar 26 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EDNRAendothelin receptor type A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXO11F-box protein 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HK1hexokinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MED16mediator complex subunit 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MID1midline 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SETD5SET domain containing 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GPC3glypican 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites