Požymis
Decreased facial muscle tone
Klinikinis pavadinimas: Facial hypotonia
Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Low facial muscle tone, Reduced facial muscle tone, Hypotonic facies
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Decreased facial muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test57 genų susiję su Decreased facial muscle tone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Decreased facial muscle tone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Visada | 1 ligoje |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| GPC3glypican 3 | Visada | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Visada | 2 ligose |
| NGLY1N-glycanase 1 | Visada | 2 ligose |
| SATB2SATB homeobox 2 | Visada | 1 ligoje |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Visada | 1 ligoje |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Visada | 1 ligoje |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DMPKDM1 protein kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FBXO22F-box protein 22 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GAAalpha glucosidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYOTmyotilin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAX7paired box 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PURApurine rich element binding protein A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 17 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SETSET nuclear proto-oncogene | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| YY1YY1 transcription factor | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites