Træk
Decreased facial muscle tone
Klinisk navn: Facial hypotonia
Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).
Resumé
- Også kaldet
- Low facial muscle tone, Reduced facial muscle tone, Hypotonic facies
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Decreased facial muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test57 gener knyttet til Decreased facial muscle tone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Decreased facial muscle tone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Altid | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Altid | I 2 tilstande |
| NGLY1N-glycanase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| SATB2SATB homeobox 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Altid | I 1 tilstand |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Altid | I 1 tilstand |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DMPKDM1 protein kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXO22F-box protein 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAAalpha glucosidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYOTmyotilin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX7paired box 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PURApurine rich element binding protein A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 17 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SETSET nuclear proto-oncogene | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| YY1YY1 transcription factor | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger