Tunnus
Dislocated hip since birth
Kliiniline nimetus: Congenital hip dislocation
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Congenital dislocation of the hip, Congenital dislocation of the hips, Congenital hip anomaly, Congenital hip dislocations
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Dislocated hip since birth, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test77 geeni on seotud tunnusega Dislocated hip since birth
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dislocated hip since birth. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| WNT7AWnt family member 7A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CUL7cullin 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DSTdystonin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GPC3glypican 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GPC4glypican 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYL2myosin light chain 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NGLY1N-glycanase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 37 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SELENONselenoprotein N | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF22kinesin family member 22 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SIX1SIX homeobox 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast