Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Dislocated hip since birth

Klinikinis pavadinimas: Congenital hip dislocation

HPO HP:0001374

Santrauka

Taip pat vadinama
Congenital dislocation of the hip, Congenital dislocation of the hips, Congenital hip anomaly, Congenital hip dislocations
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

77 genų susiję su Dislocated hip since birth

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Dislocated hip since birth. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Visada1 ligoje
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Visada4 ligose
ECEL1endothelin converting enzyme like 1Visada1 ligoje
KDM6Blysine demethylase 6BVisada1 ligoje
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Visada1 ligoje
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2Visada1 ligoje
TBX15T-box transcription factor 15Visada1 ligoje
TRIM33tripartite motif containing 33Visada2 ligose
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ADažnai (30–79%)1 ligoje
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FHL1four and a half LIM domains 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDažnai (30–79%)1 ligoje
GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
HDAC4histone deacetylase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDažnai (30–79%)1 ligoje
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialDažnai (30–79%)2 ligose
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RYR1ryanodine receptor 1Dažnai (30–79%)2 ligose
WNT7AWnt family member 7ADažnai (30–79%)1 ligoje
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Kartais (5–29%)1 ligoje
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleKartais (5–29%)1 ligoje
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexKartais (5–29%)1 ligoje
CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3Kartais (5–29%)2 ligose
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Kartais (5–29%)1 ligoje
COL3A1collagen type III alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainKartais (5–29%)1 ligoje
CUL7cullin 7Kartais (5–29%)1 ligoje
DSTdystoninKartais (5–29%)1 ligoje
GPC3glypican 3Kartais (5–29%)1 ligoje
GPC4glypican 4Kartais (5–29%)1 ligoje
HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ITGA7integrin subunit alpha 7Kartais (5–29%)1 ligoje
KDM6Alysine demethylase 6AKartais (5–29%)1 ligoje
KMT2Dlysine methyltransferase 2DKartais (5–29%)1 ligoje
MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20Kartais (5–29%)1 ligoje
MYL2myosin light chain 2Kartais (5–29%)1 ligoje
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
NGLY1N-glycanase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLKartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 37 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'deltaKartais (5–29%)2 ligose
PRDM5PR/SET domain 5Kartais (5–29%)1 ligoje
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Kartais (5–29%)1 ligoje
RBMXRNA binding motif protein X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
SELENONselenoprotein NKartais (5–29%)1 ligoje
TPM2tropomyosin 2Kartais (5–29%)2 ligose
TPM3tropomyosin 3Kartais (5–29%)2 ligose
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3Kartais (5–29%)1 ligoje
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilonKartais (5–29%)1 ligoje
ZIC3Zic family zinc finger 3Kartais (5–29%)1 ligoje
ZNF469zinc finger protein 469Kartais (5–29%)2 ligose
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Retai (1–4 %)1 ligoje
COL5A2collagen type V alpha 2 chainRetai (1–4 %)1 ligoje
TBCDtubulin folding cofactor DRetai (1–4 %)1 ligoje
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Neužfiksuota1 ligoje
BICD2BICD cargo adaptor 2Neužfiksuota1 ligoje
DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone)Neužfiksuota1 ligoje
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Neužfiksuota1 ligoje
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Neužfiksuota1 ligoje
FLNAfilamin ANeužfiksuota1 ligoje
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Neužfiksuota1 ligoje
KAT6Blysine acetyltransferase 6BNeužfiksuota1 ligoje
KIF22kinesin family member 22Neužfiksuota1 ligoje
LRP1LDL receptor related protein 1Neužfiksuota1 ligoje
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Neužfiksuota1 ligoje
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinNeužfiksuota1 ligoje
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Neužfiksuota1 ligoje
PORCNporcupine O-acyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
RECQL4RecQ like helicase 4Neužfiksuota1 ligoje
SIX1SIX homeobox 1Neužfiksuota1 ligoje
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Neužfiksuota1 ligoje
THRAthyroid hormone receptor alphaNeužfiksuota1 ligoje
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal formation of the hipHip dislocation

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test