Características

Características associadas a SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

A Human Phenotype Ontology associa 161 características a SDHB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to stand	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Falls	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Irritability	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Ataxia	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Brisk knee jerk	Frequente (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Frequente (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Frequente (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Frequente (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Frequente (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Communication delay	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve compression	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to sit	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Inability to move vocal cords	Por vezes (5–29%)
Moderate global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Loss of ability to walk	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Frequente (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
Elevated heart rate	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frequente (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Frequente (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Positive regitine blocking test	Frequente (30–79%)
Sinus tachycardia	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Frequente (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Hives	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Stomach tumor	Muito frequente (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Intestinal obstruction	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Abdominal mass	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Anorexia	Por vezes (5–29%)
Colon tumor	Por vezes (5–29%)
Esophageal tumor	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Por vezes (5–29%)
Rectal tumor	Por vezes (5–29%)
Small intestine tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Muito frequente (80–99%)
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Skeletal myopathy	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraparesis	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased circulating pyruvate concentration	Sempre
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Sempre
Elevated urinary dopamine	Frequente (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Frequente (30–79%)
High blood calcium levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
Elevated calcitonin	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Por vezes (5–29%)
Elevated urinary catecholamines	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma	Muito frequente (80–99%)
Pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Adrenal overactivity	Frequente (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Frequente (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Frequente (30–79%)
Chemodectoma	Não registado
Glomus jugular tumor	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Raramente (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flushing	Frequente (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Frequente (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)
Paleness	Por vezes (5–29%)
Excessive sweating	Não registado
Neurofibroma	Não registado
Patchy darkened skin	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Frequente (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Frequente (30–79%)
Ringing in ears	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glomerular sclerosis	Frequente (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Proportionate short stature	Frequente (30–79%)
Severe short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal bleeding	Muito frequente (80–99%)
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Mild microcephaly	Por vezes (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)
Lower limb hypertonia	Por vezes (5–29%)
Large hands	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Leiomyosarcoma	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Chest pain	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Skin rash	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Lung infiltrates	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SDHB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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