Tratti

Tratti collegati a SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

La Human Phenotype Ontology collega 161 tratti a SDHB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to stand	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Falls	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Irritability	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Ataxia	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Brisk knee jerk	Spesso (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Spesso (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Spesso (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Spesso (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Spesso (30–79%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Communication delay	A volte (5–29%)
Cranial nerve compression	A volte (5–29%)
Delayed ability to sit	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Focal myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Inability to move vocal cords	A volte (5–29%)
Moderate global developmental delay	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Loss of ability to walk	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Spesso (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Spesso (30–79%)
Elevated heart rate	Spesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Spesso (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Spesso (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Positive regitine blocking test	Spesso (30–79%)
Sinus tachycardia	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Spesso (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Hypertensive crisis	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)
Hives	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Stomach tumor	Molto spesso (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Spesso (30–79%)
Intestinal obstruction	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Abdominal mass	A volte (5–29%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Anorexia	A volte (5–29%)
Colon tumor	A volte (5–29%)
Esophageal tumor	A volte (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	A volte (5–29%)
Rectal tumor	A volte (5–29%)
Small intestine tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Molto spesso (80–99%)
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Skeletal myopathy	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Spastic tetraparesis	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased circulating pyruvate concentration	Sempre
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Sempre
Elevated urinary dopamine	Spesso (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Spesso (30–79%)
High blood calcium levels	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Blood in urine	A volte (5–29%)
Elevated calcitonin	A volte (5–29%)
High blood sugar	A volte (5–29%)
Elevated urinary catecholamines	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Paraganglioma	Molto spesso (80–99%)
Pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Adrenal overactivity	Spesso (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Spesso (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Spesso (30–79%)
Chemodectoma	Non registrato
Glomus jugular tumor	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Raramente (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flushing	Spesso (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Spesso (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	A volte (5–29%)
Paleness	A volte (5–29%)
Excessive sweating	Non registrato
Neurofibroma	Non registrato
Patchy darkened skin	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Spesso (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Spesso (30–79%)
Ringing in ears	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glomerular sclerosis	Spesso (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Proportionate short stature	Spesso (30–79%)
Severe short stature	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal bleeding	Molto spesso (80–99%)
Bleeding in brain	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Mild microcephaly	A volte (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Lower limb hypertonia	A volte (5–29%)
Large hands	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of connective tissue	Molto spesso (80–99%)
Leiomyosarcoma	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Chest pain	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin rash	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lung infiltrates	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SDHB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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