Merkmale

Mit SDHB verknüpfte Merkmale

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 161 Merkmale mit SDHB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to stand	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Elevated brain lactate level by MRS	Immer
Falls	Immer
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Immer
Increased reflexes	Immer
Irritability	Immer
Leukodystrophy	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Brisk knee jerk	Häufig (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Häufig (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Häufig (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Häufig (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Häufig (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Communication delay	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve compression	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to sit	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Manchmal (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Selten (1–4 %)
Loss of ability to walk	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Häufig (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Häufig (30–79 %)
Elevated heart rate	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Häufig (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Häufig (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Häufig (30–79 %)
Sinus tachycardia	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Häufig (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Hives	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal stroma tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Stomach tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Intestinal obstruction	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Abdominal mass	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Anorexia	Manchmal (5–29 %)
Colon tumor	Manchmal (5–29 %)
Esophageal tumor	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Manchmal (5–29 %)
Rectal tumor	Manchmal (5–29 %)
Small intestine tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Sehr häufig (80–99 %)
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Skeletal myopathy	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased circulating pyruvate concentration	Immer
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Immer
Elevated urinary dopamine	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Häufig (30–79 %)
High blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Elevated calcitonin	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Elevated urinary catecholamines	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma	Sehr häufig (80–99 %)
Pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Adrenal overactivity	Häufig (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Häufig (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Häufig (30–79 %)
Chemodectoma	Nicht erfasst
Glomus jugular tumor	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Absent iris	Selten (1–4 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Selten (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Häufig (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Manchmal (5–29 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)
Excessive sweating	Nicht erfasst
Neurofibroma	Nicht erfasst
Patchy darkened skin	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Häufig (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Häufig (30–79 %)
Ringing in ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glomerular sclerosis	Häufig (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proportionate short stature	Häufig (30–79 %)
Severe short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal bleeding	Sehr häufig (80–99 %)
Bleeding in brain	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Mild microcephaly	Manchmal (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Manchmal (5–29 %)
Large hands	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Leiomyosarcoma	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Chest pain	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex II	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin rash	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung infiltrates	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SDHB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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