AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
SDHB ile ilişkili özellikler
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
Human Phenotype Ontology, SDHB ile ilişkili 161 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal left ventricular function | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the cardiovascular system | Sık (%30–79) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Sık (%30–79) |
| Elevated heart rate | Sık (%30–79) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Sık (%30–79) |
| Fainting spell | Sık (%30–79) |
| High blood pressure | Sık (%30–79) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Sık (%30–79) |
| Hypertensive retinopathy | Sık (%30–79) |
| Left ventricular hypertrophy | Sık (%30–79) |
| Palpitations | Sık (%30–79) |
| Positive regitine blocking test | Sık (%30–79) |
| Sinus tachycardia | Sık (%30–79) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Sık (%30–79) |
| Abnormal atrioventricular conduction | Bazen (%5–29) |
| Abnormal heart rate | Bazen (%5–29) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Bazen (%5–29) |
| Cardiac failure | Bazen (%5–29) |
| Disease of the heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Hypertensive crisis | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Noncompaction cardiomyopathy | Bazen (%5–29) |
| Swollen lymph nodes | Bazen (%5–29) |
| Hives | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Her zaman |
| Abdominal pain | Çok sık (%80–99) |
| Diarrhea | Çok sık (%80–99) |
| Gastrointestinal stroma tumor | Çok sık (%80–99) |
| Nausea and vomiting | Çok sık (%80–99) |
| Stomach tumor | Çok sık (%80–99) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Sık (%30–79) |
| Constipation | Sık (%30–79) |
| Intermittent abdominal pain | Sık (%30–79) |
| Intestinal obstruction | Sık (%30–79) |
| Nausea | Sık (%30–79) |
| Poor swallowing | Sık (%30–79) |
| Abdominal mass | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the liver | Bazen (%5–29) |
| Anorexia | Bazen (%5–29) |
| Colon tumor | Bazen (%5–29) |
| Esophageal tumor | Bazen (%5–29) |
| Gastrointestinal tract tumor | Bazen (%5–29) |
| Rectal tumor | Bazen (%5–29) |
| Small intestine tumor | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Her zaman |
| Generalized decreased muscle tone | Her zaman |
| Low muscle tone | Her zaman |
| Poor head control | Her zaman |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Çok sık (%80–99) |
| Low muscle tone in trunk | Çok sık (%80–99) |
| Distal muscle wasting | Sık (%30–79) |
| Generalized muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Skeletal myopathy | Sık (%30–79) |
| Tired easily | Sık (%30–79) |
| Frequent falls | Bazen (%5–29) |
| Muscle degeneration | Bazen (%5–29) |
| Spastic paraparesis | Bazen (%5–29) |
| Spastic tetraparesis | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Her zaman |
| Increased circulating pyruvate concentration | Her zaman |
| Increased urine alpha-ketoglutarate concentration | Her zaman |
| Elevated urinary dopamine | Sık (%30–79) |
| Elevated urinary epinephrine level | Sık (%30–79) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Sık (%30–79) |
| High blood calcium levels | Sık (%30–79) |
| High urine protein levels | Sık (%30–79) |
| Blood in urine | Bazen (%5–29) |
| Elevated calcitonin | Bazen (%5–29) |
| High blood sugar | Bazen (%5–29) |
| Elevated urinary catecholamines | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Çok sık (%80–99) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Çok sık (%80–99) |
| Paraganglioma | Çok sık (%80–99) |
| Pheochromocytoma | Çok sık (%80–99) |
| Adrenal overactivity | Sık (%30–79) |
| Adrenocortical adenoma | Sık (%30–79) |
| Paraganglioma of head and neck | Sık (%30–79) |
| Chemodectoma | Kaydedilmedi |
| Glomus jugular tumor | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Sık (%30–79) |
| Decreased clarity of vision | Sık (%30–79) |
| Absent iris | Seyrek (%1–4) |
| Blindness | Seyrek (%1–4) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Seyrek (%1–4) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Seyrek (%1–4) |
| Pigmentary retinopathy | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Flushing | Sık (%30–79) |
| Sporadic excessive sweating | Sık (%30–79) |
| Irregular hyperpigmentation | Bazen (%5–29) |
| Paleness | Bazen (%5–29) |
| Excessive sweating | Kaydedilmedi |
| Neurofibroma | Kaydedilmedi |
| Patchy darkened skin | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Paroxysmal vertigo | Sık (%30–79) |
| Pulsatile tinnitus | Sık (%30–79) |
| Ringing in ears | Sık (%30–79) |
| Conductive deafness | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Sık (%30–79) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
| Vesicoureteral reflux | Seyrek (%1–4) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Proportionate short stature | Sık (%30–79) |
| Severe short stature | Sık (%30–79) |
| Weight loss | Sık (%30–79) |
| Prenatal growth deficiency | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Çok sık (%80–99) |
| Bleeding in brain | Sık (%30–79) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Bazen (%5–29) |
| Mild microcephaly | Bazen (%5–29) |
| Retinal capillary hemangioma | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inability to straighten knee | Bazen (%5–29) |
| Lower limb hypertonia | Bazen (%5–29) |
| Large hands | Kaydedilmedi |
Abnormal tissue mass
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Çok sık (%80–99) |
| Leiomyosarcoma | Çok sık (%80–99) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Çok sık (%80–99) |
| Chest pain | Sık (%30–79) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Her zaman |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Skin rash | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Lung infiltrates | Sık (%30–79) |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SDHB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde