Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Human Phenotype Ontology knytter 161 kjennetegn til SDHB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to stand	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Elevated brain lactate level by MRS	Alltid
Falls	Alltid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Irritability	Alltid
Leukodystrophy	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brisk knee jerk	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Ofte (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Ofte (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Communication delay	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve compression	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to sit	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Noen ganger (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Sjelden (1–4%)
Loss of ability to walk	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Ofte (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hypertensive crisis	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Noen ganger (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)
Hives	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Gastrointestinal stroma tumor	Svært ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Stomach tumor	Svært ofte (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Intestinal obstruction	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Anorexia	Noen ganger (5–29 %)
Colon tumor	Noen ganger (5–29 %)
Esophageal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Noen ganger (5–29 %)
Rectal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Small intestine tumor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Poor head control	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Svært ofte (80–99 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Skeletal myopathy	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Spastic paraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased circulating pyruvate concentration	Alltid
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Alltid
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)
Elevated calcitonin	Noen ganger (5–29 %)
High blood sugar	Noen ganger (5–29 %)
Elevated urinary catecholamines	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Paraganglioma	Svært ofte (80–99 %)
Pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Adrenal overactivity	Ofte (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Ofte (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)
Chemodectoma	Ikke registrert
Glomus jugular tumor	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Absent iris	Sjelden (1–4%)
Blindness	Sjelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjelden (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sjelden (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flushing	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Paleness	Noen ganger (5–29 %)
Excessive sweating	Ikke registrert
Neurofibroma	Ikke registrert
Patchy darkened skin	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Proportionate short stature	Ofte (30–79 %)
Severe short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrointestinal bleeding	Svært ofte (80–99 %)
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Mild microcephaly	Noen ganger (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to straighten knee	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Noen ganger (5–29 %)
Large hands	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)
Leiomyosarcoma	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex II	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skin rash	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lung infiltrates	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SDHB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test