Rysy

Rysy spojené s SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Human Phenotype Ontology spojuje s SDHB 161 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to stand	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Elevated brain lactate level by MRS	Vždy
Falls	Vždy
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Irritability	Vždy
Leukodystrophy	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Ataxia	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Brisk knee jerk	Často (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Často (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Často (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Často (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Často (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Communication delay	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve compression	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to sit	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Někdy (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Dementia	Vzácně (1–4 %)
Loss of ability to walk	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Často (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Často (30–79 %)
Elevated heart rate	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Často (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Často (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Často (30–79 %)
Sinus tachycardia	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Často (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hypertensive crisis	Někdy (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Někdy (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Hives	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal stroma tumor	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Velmi často (80–99 %)
Stomach tumor	Velmi často (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Často (30–79 %)
Intestinal obstruction	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Abdominal mass	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Anorexia	Někdy (5–29 %)
Colon tumor	Někdy (5–29 %)
Esophageal tumor	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Někdy (5–29 %)
Rectal tumor	Někdy (5–29 %)
Small intestine tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Poor head control	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Velmi často (80–99 %)
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Skeletal myopathy	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased circulating pyruvate concentration	Vždy
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Vždy
Elevated urinary dopamine	Často (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Často (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Často (30–79 %)
High blood calcium levels	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Blood in urine	Někdy (5–29 %)
Elevated calcitonin	Někdy (5–29 %)
High blood sugar	Někdy (5–29 %)
Elevated urinary catecholamines	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Paraganglioma	Velmi často (80–99 %)
Pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Adrenal overactivity	Často (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Často (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Často (30–79 %)
Chemodectoma	Nezaznamenáno
Glomus jugular tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Absent iris	Vzácně (1–4 %)
Blindness	Vzácně (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vzácně (1–4 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Vzácně (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Často (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Často (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Někdy (5–29 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)
Excessive sweating	Nezaznamenáno
Neurofibroma	Nezaznamenáno
Patchy darkened skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Často (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Často (30–79 %)
Ringing in ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glomerular sclerosis	Často (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Proportionate short stature	Často (30–79 %)
Severe short stature	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal bleeding	Velmi často (80–99 %)
Bleeding in brain	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Mild microcephaly	Někdy (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Někdy (5–29 %)
Large hands	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Leiomyosarcoma	Velmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Chest pain	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex II	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin rash	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lung infiltrates	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SDHB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test