Cechy

Cechy powiązane z SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Human Phenotype Ontology łączy z SDHB 161 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to stand	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Elevated brain lactate level by MRS	Zawsze
Falls	Zawsze
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Irritability	Zawsze
Leukodystrophy	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Ataxia	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Brisk knee jerk	Często (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Często (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Często (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Często (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Często (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Communication delay	Czasami (5–29%)
Cranial nerve compression	Czasami (5–29%)
Delayed ability to sit	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Inability to move vocal cords	Czasami (5–29%)
Moderate global developmental delay	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Dementia	Rzadko (1–4%)
Loss of ability to walk	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Często (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Często (30–79%)
Elevated heart rate	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Często (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Często (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Positive regitine blocking test	Często (30–79%)
Sinus tachycardia	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Często (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Hypertensive crisis	Czasami (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Czasami (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)
Hives	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Zawsze
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Stomach tumor	Bardzo często (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Często (30–79%)
Intestinal obstruction	Często (30–79%)
Nausea	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Abdominal mass	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Anorexia	Czasami (5–29%)
Colon tumor	Czasami (5–29%)
Esophageal tumor	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Czasami (5–29%)
Rectal tumor	Czasami (5–29%)
Small intestine tumor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Bardzo często (80–99%)
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Skeletal myopathy	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)
Spastic tetraparesis	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased circulating pyruvate concentration	Zawsze
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Zawsze
Elevated urinary dopamine	Często (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Często (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Często (30–79%)
High blood calcium levels	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Blood in urine	Czasami (5–29%)
Elevated calcitonin	Czasami (5–29%)
High blood sugar	Czasami (5–29%)
Elevated urinary catecholamines	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Paraganglioma	Bardzo często (80–99%)
Pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Adrenal overactivity	Często (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Często (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Często (30–79%)
Chemodectoma	Nie odnotowano
Glomus jugular tumor	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Absent iris	Rzadko (1–4%)
Blindness	Rzadko (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rzadko (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Rzadko (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flushing	Często (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Często (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Czasami (5–29%)
Paleness	Czasami (5–29%)
Excessive sweating	Nie odnotowano
Neurofibroma	Nie odnotowano
Patchy darkened skin	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Często (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Często (30–79%)
Ringing in ears	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Glomerular sclerosis	Często (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Proportionate short stature	Często (30–79%)
Severe short stature	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Gastrointestinal bleeding	Bardzo często (80–99%)
Bleeding in brain	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Mild microcephaly	Czasami (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Lower limb hypertonia	Czasami (5–29%)
Large hands	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Leiomyosarcoma	Bardzo często (80–99%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Chest pain	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex II	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Skin rash	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Lung infiltrates	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SDHB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test