Ominaisuudet

Geeniin SDHB yhdistetyt ominaisuudet

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Human Phenotype Ontology yhdistää SDHB-geeniin 161 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to stand	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Elevated brain lactate level by MRS	Aina
Falls	Aina
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Aina
Increased reflexes	Aina
Irritability	Aina
Leukodystrophy	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Ataxia	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Brisk knee jerk	Usein (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Usein (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Usein (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Usein (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Usein (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Joskus (5–29%)
Communication delay	Joskus (5–29%)
Cranial nerve compression	Joskus (5–29%)
Delayed ability to sit	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Inability to move vocal cords	Joskus (5–29%)
Moderate global developmental delay	Joskus (5–29%)
Panic attack	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Dementia	Harvinainen (1–4 %)
Loss of ability to walk	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal left ventricular function	Usein (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Usein (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Usein (30–79%)
Elevated heart rate	Usein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Fainting spell	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Usein (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Usein (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Usein (30–79%)
Palpitations	Usein (30–79%)
Positive regitine blocking test	Usein (30–79%)
Sinus tachycardia	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Usein (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Hypertensive crisis	Joskus (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Joskus (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)
Hives	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Aina
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Stomach tumor	Hyvin usein (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Usein (30–79%)
Intestinal obstruction	Usein (30–79%)
Nausea	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Abdominal mass	Joskus (5–29%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Anorexia	Joskus (5–29%)
Colon tumor	Joskus (5–29%)
Esophageal tumor	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Joskus (5–29%)
Rectal tumor	Joskus (5–29%)
Small intestine tumor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flexed joint that cannot be straightened	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone	Aina
Poor head control	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Hyvin usein (80–99%)
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
Generalized muscle weakness	Usein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Usein (30–79%)
Skeletal myopathy	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Spastic paraparesis	Joskus (5–29%)
Spastic tetraparesis	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Increased circulating pyruvate concentration	Aina
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Aina
Elevated urinary dopamine	Usein (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Usein (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Usein (30–79%)
High blood calcium levels	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Usein (30–79%)
Blood in urine	Joskus (5–29%)
Elevated calcitonin	Joskus (5–29%)
High blood sugar	Joskus (5–29%)
Elevated urinary catecholamines	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adrenal pheochromocytoma	Hyvin usein (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Hyvin usein (80–99%)
Paraganglioma	Hyvin usein (80–99%)
Pheochromocytoma	Hyvin usein (80–99%)
Adrenal overactivity	Usein (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Usein (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Usein (30–79%)
Chemodectoma	Ei kirjattu
Glomus jugular tumor	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Absent iris	Harvinainen (1–4 %)
Blindness	Harvinainen (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Harvinainen (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flushing	Usein (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Usein (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Joskus (5–29%)
Paleness	Joskus (5–29%)
Excessive sweating	Ei kirjattu
Neurofibroma	Ei kirjattu
Patchy darkened skin	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Usein (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Usein (30–79%)
Ringing in ears	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glomerular sclerosis	Usein (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proportionate short stature	Usein (30–79%)
Severe short stature	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrointestinal bleeding	Hyvin usein (80–99%)
Bleeding in brain	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Mild microcephaly	Joskus (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)
Lower limb hypertonia	Joskus (5–29%)
Large hands	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of connective tissue	Hyvin usein (80–99%)
Leiomyosarcoma	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)
Chest pain	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex II	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Skin rash	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lung infiltrates	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SDHB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test