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특성
SDHB 연관 특성
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
인간 표현형 온톨로지가 SDHB에 연결하는 특성은 161개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal left ventricular function | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the cardiovascular system | 자주 (30–79%) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | 자주 (30–79%) |
| Elevated heart rate | 자주 (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | 자주 (30–79%) |
| Fainting spell | 자주 (30–79%) |
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | 자주 (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | 자주 (30–79%) |
| Left ventricular hypertrophy | 자주 (30–79%) |
| Palpitations | 자주 (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | 자주 (30–79%) |
| Sinus tachycardia | 자주 (30–79%) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | 자주 (30–79%) |
| Abnormal atrioventricular conduction | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal heart rate | 가끔 (5–29%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | 가끔 (5–29%) |
| Cardiac failure | 가끔 (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Hypertensive crisis | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Noncompaction cardiomyopathy | 가끔 (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | 가끔 (5–29%) |
| Hives | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | 항상 |
| Abdominal pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Diarrhea | 매우 자주 (80–99%) |
| Gastrointestinal stroma tumor | 매우 자주 (80–99%) |
| Nausea and vomiting | 매우 자주 (80–99%) |
| Stomach tumor | 매우 자주 (80–99%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | 자주 (30–79%) |
| Constipation | 자주 (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | 자주 (30–79%) |
| Intestinal obstruction | 자주 (30–79%) |
| Nausea | 자주 (30–79%) |
| Poor swallowing | 자주 (30–79%) |
| Abdominal mass | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the liver | 가끔 (5–29%) |
| Anorexia | 가끔 (5–29%) |
| Colon tumor | 가끔 (5–29%) |
| Esophageal tumor | 가끔 (5–29%) |
| Gastrointestinal tract tumor | 가끔 (5–29%) |
| Rectal tumor | 가끔 (5–29%) |
| Small intestine tumor | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | 항상 |
| Generalized decreased muscle tone | 항상 |
| Low muscle tone | 항상 |
| Poor head control | 항상 |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | 매우 자주 (80–99%) |
| Low muscle tone in trunk | 매우 자주 (80–99%) |
| Distal muscle wasting | 자주 (30–79%) |
| Generalized muscle weakness | 자주 (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | 자주 (30–79%) |
| Skeletal myopathy | 자주 (30–79%) |
| Tired easily | 자주 (30–79%) |
| Frequent falls | 가끔 (5–29%) |
| Muscle degeneration | 가끔 (5–29%) |
| Spastic paraparesis | 가끔 (5–29%) |
| Spastic tetraparesis | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | 항상 |
| Increased circulating pyruvate concentration | 항상 |
| Increased urine alpha-ketoglutarate concentration | 항상 |
| Elevated urinary dopamine | 자주 (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | 자주 (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | 자주 (30–79%) |
| High blood calcium levels | 자주 (30–79%) |
| High urine protein levels | 자주 (30–79%) |
| Blood in urine | 가끔 (5–29%) |
| Elevated calcitonin | 가끔 (5–29%) |
| High blood sugar | 가끔 (5–29%) |
| Elevated urinary catecholamines | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Paraganglioma | 매우 자주 (80–99%) |
| Pheochromocytoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Adrenal overactivity | 자주 (30–79%) |
| Adrenocortical adenoma | 자주 (30–79%) |
| Paraganglioma of head and neck | 자주 (30–79%) |
| Chemodectoma | 기록되지 않음 |
| Glomus jugular tumor | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the eye | 자주 (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | 자주 (30–79%) |
| Absent iris | 드물게 (1–4%) |
| Blindness | 드물게 (1–4%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 드물게 (1–4%) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | 드물게 (1–4%) |
| Pigmentary retinopathy | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Flushing | 자주 (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | 자주 (30–79%) |
| Irregular hyperpigmentation | 가끔 (5–29%) |
| Paleness | 가끔 (5–29%) |
| Excessive sweating | 기록되지 않음 |
| Neurofibroma | 기록되지 않음 |
| Patchy darkened skin | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hearing impairment | 자주 (30–79%) |
| Paroxysmal vertigo | 자주 (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | 자주 (30–79%) |
| Ringing in ears | 자주 (30–79%) |
| Conductive deafness | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | 자주 (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | 가끔 (5–29%) |
| Renal failure | 가끔 (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | 드물게 (1–4%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Proportionate short stature | 자주 (30–79%) |
| Severe short stature | 자주 (30–79%) |
| Weight loss | 자주 (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | 매우 자주 (80–99%) |
| Bleeding in brain | 자주 (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally small head | 가끔 (5–29%) |
| Mild microcephaly | 가끔 (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Inability to straighten knee | 가끔 (5–29%) |
| Lower limb hypertonia | 가끔 (5–29%) |
| Large hands | 기록되지 않음 |
Abnormal tissue mass
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | 매우 자주 (80–99%) |
| Leiomyosarcoma | 매우 자주 (80–99%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 매우 자주 (80–99%) |
| Chest pain | 자주 (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Skin rash | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Lung infiltrates | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SDHB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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