Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

De Human Phenotype Ontology koppelt 161 kenmerken aan SDHB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed ability to stand	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Elevated brain lactate level by MRS	Altijd
Falls	Altijd
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Irritability	Altijd
Leukodystrophy	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Ataxia	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Brisk knee jerk	Vaak (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Vaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Vaak (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Vaak (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Vaak (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Vaak (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Soms (5–29%)
Communication delay	Soms (5–29%)
Cranial nerve compression	Soms (5–29%)
Delayed ability to sit	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Inability to move vocal cords	Soms (5–29%)
Moderate global developmental delay	Soms (5–29%)
Panic attack	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Dementia	Zelden (1–4%)
Loss of ability to walk	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal left ventricular function	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Vaak (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Vaak (30–79%)
Elevated heart rate	Vaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Vaak (30–79%)
Fainting spell	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Vaak (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Vaak (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Vaak (30–79%)
Palpitations	Vaak (30–79%)
Positive regitine blocking test	Vaak (30–79%)
Sinus tachycardia	Vaak (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Vaak (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Soms (5–29%)
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Soms (5–29%)
Cardiac failure	Soms (5–29%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Hypertensive crisis	Soms (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Soms (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Soms (5–29%)
Swollen lymph nodes	Soms (5–29%)
Hives	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Altijd
Abdominal pain	Heel vaak (80–99%)
Diarrhea	Heel vaak (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Heel vaak (80–99%)
Nausea and vomiting	Heel vaak (80–99%)
Stomach tumor	Heel vaak (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Vaak (30–79%)
Constipation	Vaak (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Vaak (30–79%)
Intestinal obstruction	Vaak (30–79%)
Nausea	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Abdominal mass	Soms (5–29%)
Abnormality of the liver	Soms (5–29%)
Anorexia	Soms (5–29%)
Colon tumor	Soms (5–29%)
Esophageal tumor	Soms (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Soms (5–29%)
Rectal tumor	Soms (5–29%)
Small intestine tumor	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flexed joint that cannot be straightened	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Poor head control	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Heel vaak (80–99%)
Distal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Generalized muscle weakness	Vaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Vaak (30–79%)
Skeletal myopathy	Vaak (30–79%)
Tired easily	Vaak (30–79%)
Frequent falls	Soms (5–29%)
Muscle degeneration	Soms (5–29%)
Spastic paraparesis	Soms (5–29%)
Spastic tetraparesis	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in blood	Altijd
Increased circulating pyruvate concentration	Altijd
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Altijd
Elevated urinary dopamine	Vaak (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Vaak (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Vaak (30–79%)
High blood calcium levels	Vaak (30–79%)
High urine protein levels	Vaak (30–79%)
Blood in urine	Soms (5–29%)
Elevated calcitonin	Soms (5–29%)
High blood sugar	Soms (5–29%)
Elevated urinary catecholamines	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Adrenal pheochromocytoma	Heel vaak (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Heel vaak (80–99%)
Paraganglioma	Heel vaak (80–99%)
Pheochromocytoma	Heel vaak (80–99%)
Adrenal overactivity	Vaak (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Vaak (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Vaak (30–79%)
Chemodectoma	Niet vastgelegd
Glomus jugular tumor	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Decreased clarity of vision	Vaak (30–79%)
Absent iris	Zelden (1–4%)
Blindness	Zelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zelden (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Zelden (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flushing	Vaak (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Vaak (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Soms (5–29%)
Paleness	Soms (5–29%)
Excessive sweating	Niet vastgelegd
Neurofibroma	Niet vastgelegd
Patchy darkened skin	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Vaak (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Vaak (30–79%)
Ringing in ears	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glomerular sclerosis	Vaak (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Proportionate short stature	Vaak (30–79%)
Severe short stature	Vaak (30–79%)
Weight loss	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gastrointestinal bleeding	Heel vaak (80–99%)
Bleeding in brain	Vaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Mild microcephaly	Soms (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to straighten knee	Soms (5–29%)
Lower limb hypertonia	Soms (5–29%)
Large hands	Niet vastgelegd

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cancer of connective tissue	Heel vaak (80–99%)
Leiomyosarcoma	Heel vaak (80–99%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Heel vaak (80–99%)
Chest pain	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex II	Altijd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Skin rash	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lung infiltrates	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SDHB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen