Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 166 195 185–166 375 944 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 180,8 kb
Valk
1988 aminohapet
Tuntud ka kui
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
MANE Select transkript
ENST00000642356.2NM_001365536.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SCN9A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SCN9A. SCN9A ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 165 785 565 kuni 166 785 564.Kromosoom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 MbGALNT3: 165 747 339–165 846 201, pöördne ahelGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, pöördne ahelTTC21BSCN1A: 165 984 641–166 182 806, pöördne ahelSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 375 944, pöördne ahelSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, pöördne ahelSCN7ASCN9A skeem: 27 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 27: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 166 195 185–166 199 864, 4680 alustEkson 26: 166 203 955–166 204 225, 271 alustEkson 25: 166 204 360–166 204 464, 105 alustEkson 24: 166 226 567–166 226 704, 138 alustEkson 23: 166 227 670–166 227 723, 54 alustEkson 22: 166 228 691–166 228 972, 282 alustEkson 21: 166 233 340–166 233 462, 123 alustEkson 20: 166 238 094–166 238 267, 174 alustEkson 19: 166 242 502–166 242 656, 155 alustEkson 18: 166 251 765–166 251 885, 121 alustEkson 17: 166 272 399–166 272 875, 477 alustEkson 16: 166 276 983–166 277 339, 357 alustEkson 15: 166 278 140–166 278 313, 174 alustEkson 14: 166 280 357–166 280 595, 239 alustEkson 13: 166 281 679–166 281 808, 130 alustEkson 12: 166 284 453–166 284 824, 372 alustEkson 11: 166 286 336–166 286 623, 288 alustEkson 10: 166 288 437–166 288 643, 207 alustEkson 9: 166 293 231–166 293 372, 142 alustEkson 8: 166 294 599–166 294 662, 64 alustEkson 7: 166 303 090–166 303 302, 213 alustEkson 6: 166 304 238–166 304 329, 92 alustEkson 5: 166 305 792–166 305 920, 129 alustEkson 4: 166 306 510–166 306 599, 90 alustEkson 3: 166 306 956–166 307 074, 119 alustEkson 2: 166 311 499–166 311 806, 308 alustEkson 1: 166 375 697–166 375 944, 248 alust2725201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,8 kb kogupikkusega 180,8 kb; neist 5967 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SCN9A

155

kohad geenis SCN9A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 6 (3,9%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (6 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCN9A 180,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN9A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. SCN9A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scn9a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test