Gen
SCN9A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
- HGNC 10597(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169432(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6335(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q24.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 166.195.185–166.375.944 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 180,8 kb
- Protein
- 1.988 aminosyrer
- Også kendt som
- Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
- MANE Select-transkript
- ENST00000642356.2NM_001365536.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SCN9A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)
- Arvelig sensorisk og autonom neuropati
En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).
Bredere grupperinger
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SCN9A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,8 kb af genets 180,8 kb; 5.967 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SCN9A
155
positioner i SCN9A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
6 af dem (3,9 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (6 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 180,8 kb af SCN9A, inklusive introner, og ikke kun de 9,8 kb eksoner.
Træk knyttet til SCN9A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SCN9A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Pain insensitivity
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
Vis 49 træk mere
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Complex febrile seizure
- Epilepsia partialis continua
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal aware seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive-compulsive trait
- Parkinsonism
- Photosensitive myoclonic seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Slow movements
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Action tremor
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cortical dysplasia
- Decreased sensation in extremities
- Dysesthesia
- Dysgenesis of the hippocampus
- EEG with focal epileptiform discharges
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized brain degeneration
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Incoordination
- Poor fine motor coordination
- Short attention span
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Sudden loss of muscle tone
- Generalized tonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Impaired pain sensation
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Facial tics
- Limited neck range of motion
- Drooling
- Decreased salivary flow
- Decreased taste
- Dry eye syndrome
- Hyposmia
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SCN9A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scn9a
Dante Labs. SCN9A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scn9a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger