Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q24.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 166 195 185–166 375 944 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 180,8 kb
Baltymas
1 988 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
MANE Select transkriptas
ENST00000642356.2NM_001365536.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SCN9A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SCN9A. SCN9A ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 165 785 565 iki 166 785 564.Chromosoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 MbGALNT3: 165 747 339–165 846 201, atvirkštinė grandinėGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, atvirkštinė grandinėTTC21BSCN1A: 165 984 641–166 182 806, atvirkštinė grandinėSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 375 944, atvirkštinė grandinėSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, atvirkštinė grandinėSCN7ASCN9A diagrama: 27 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 27: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 27: 166 195 185–166 199 864, 4 680 baziųEksonas 26: 166 203 955–166 204 225, 271 bazėEksonas 25: 166 204 360–166 204 464, 105 baziųEksonas 24: 166 226 567–166 226 704, 138 baziųEksonas 23: 166 227 670–166 227 723, 54 baziųEksonas 22: 166 228 691–166 228 972, 282 baziųEksonas 21: 166 233 340–166 233 462, 123 baziųEksonas 20: 166 238 094–166 238 267, 174 baziųEksonas 19: 166 242 502–166 242 656, 155 baziųEksonas 18: 166 251 765–166 251 885, 121 bazėEksonas 17: 166 272 399–166 272 875, 477 baziųEksonas 16: 166 276 983–166 277 339, 357 baziųEksonas 15: 166 278 140–166 278 313, 174 baziųEksonas 14: 166 280 357–166 280 595, 239 baziųEksonas 13: 166 281 679–166 281 808, 130 baziųEksonas 12: 166 284 453–166 284 824, 372 baziųEksonas 11: 166 286 336–166 286 623, 288 baziųEksonas 10: 166 288 437–166 288 643, 207 baziųEksonas 9: 166 293 231–166 293 372, 142 baziųEksonas 8: 166 294 599–166 294 662, 64 baziųEksonas 7: 166 303 090–166 303 302, 213 baziųEksonas 6: 166 304 238–166 304 329, 92 baziųEksonas 5: 166 305 792–166 305 920, 129 baziųEksonas 4: 166 306 510–166 306 599, 90 baziųEksonas 3: 166 306 956–166 307 074, 119 baziųEksonas 2: 166 311 499–166 311 806, 308 baziųEksonas 1: 166 375 697–166 375 944, 248 bazių2725201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,8 kb iš 180,8 kb geno; 5 967 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SCN9A

155

SCN9A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 6 (3,9 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (6 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 180,8 kb SCN9A geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SCN9A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. SCN9A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scn9a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test