Característica

Barrett esophagus

An abnormal change (metaplasia) in the cells of the inferior portion of the esophagus. The normal squamous epithelium lining of the esophagus is replaced by metaplastic columnar epithelium. Columnar epithelium refers to a cell type that is typically found in more distal parts of the gastrointestinal system.

HPO HP:0100580

Também conhecida como: Barret syndrome, Barrett oesophagus, Barrett's esophagus, Barrett's oesophagus, Endobrachyesophagus
Sistema do corpo: Abnormality of the digestive system Abnormal tissue mass

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7 genes associados a Barrett esophagus

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Barrett esophagus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
RAD21RAD21 cohesin complex component	Sempre	Em 1 doença
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FHfumarate hydratase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MYH11myosin heavy chain 11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1	Não registado	Em 1 doença
CTHRC1collagen triple helix repeat containing 1	Não registado	Em 1 doença
MSR1macrophage scavenger receptor 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Esophageal tumor

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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