Características

Características associadas a PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 155 características a PEX2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Profound global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
More grooves in brain	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Por vezes (5–29%)
Colpocephaly	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Generalized-onset seizure	Por vezes (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Vegetative state	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Lack of coordination of movement	Não registado
Tremor	Não registado
Unsteady walk	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the palate	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
Long, narrow head	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Flat back of skull	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Abnormality of the face	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the tongue	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Persistent open anterior fontanelle	Por vezes (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Não registado
Fullness of eyelids	Não registado
Round face	Não registado
Wide fontanelles	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Rod-cone dystrophy	Sempre
Corneal opacity	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Limited peripheral vision	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Posterior embryotoxon	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Pendular nystagmus	Por vezes (5–29%)
Speckled iris	Por vezes (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Não registado
Oculomotor apraxia	Não registado
Opacification of the corneal stroma	Não registado
Optic nerve dysplasia	Não registado
Pigmentary retinopathy	Não registado
Slow eye movements	Não registado
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Progressive muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Por vezes (5–29%)
Difficulty running	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado
Stippled chondral calcification	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the liver	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Jaundice	Muito frequente (80–99%)
Liver failure	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Frequente (30–79%)
Pyloric stenosis	Frequente (30–79%)
Poor suck	Por vezes (5–29%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Por vezes (5–29%)
Decreased liver function	Não registado
Intrahepatic biliary dysgenesis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Tricuspid regurgitation	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Heart murmur	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Não registado
Increased spleen size	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Very long chain fatty acid accumulation	Sempre
Elevated levels of phytanic acid	Muito frequente (80–99%)
Laboratory abnormality	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Frequente (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Por vezes (5–29%)
Elevated alkaline phosphatase	Por vezes (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Por vezes (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged clitoris	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Cystic kidney disease	Não registado
Renal cortical microcysts	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral single transverse palmar creases	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Club feet	Não registado
Front half of foot turns inward	Não registado
Outward turned elbows	Não registado
Single transverse palmar crease	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal helix morphology	Não registado
Low-set ears	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)
Fetal distress	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)
Small nail	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of coagulation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Small nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Primary adrenal insufficiency	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PEX2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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