AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to PEX2
peroxisomal biogenesis factor 2
The Human Phenotype Ontology links 155 traits to PEX2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the palate | Meget ofte (80–99 %) |
| Depressed nasal bridge | Meget ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Meget ofte (80–99 %) |
| Flat face | Meget ofte (80–99 %) |
| High forehead | Meget ofte (80–99 %) |
| Long, narrow head | Meget ofte (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Meget ofte (80–99 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Meget ofte (80–99 %) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Big calvaria | Ofte (30–79 %) |
| Flat back of skull | Ofte (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the face | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the tongue | Nogle gange (5–29 %) |
| Bell's palsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Persistent open anterior fontanelle | Nogle gange (5–29 %) |
| Thickened skin folds of neck | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Ikke registreret |
| Fullness of eyelids | Ikke registreret |
| Round face | Ikke registreret |
| Wide fontanelles | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Altid |
| Corneal opacity | Meget ofte (80–99 %) |
| Cross-eyed | Meget ofte (80–99 %) |
| Difficulties with night vision | Meget ofte (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Meget ofte (80–99 %) |
| Limited peripheral vision | Meget ofte (80–99 %) |
| Optic atrophy | Meget ofte (80–99 %) |
| Visual impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Posterior embryotoxon | Ofte (30–79 %) |
| Glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Pendular nystagmus | Nogle gange (5–29 %) |
| Speckled iris | Nogle gange (5–29 %) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Ikke registreret |
| Oculomotor apraxia | Ikke registreret |
| Opacification of the corneal stroma | Ikke registreret |
| Optic nerve dysplasia | Ikke registreret |
| Pigmentary retinopathy | Ikke registreret |
| Slow eye movements | Ikke registreret |
| Wide-set eyes | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Double-Jointed | Altid |
| Abnormal skeletal development | Meget ofte (80–99 %) |
| Low muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Progressive muscle weakness | Meget ofte (80–99 %) |
| Severely decreased muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Difficulty running | Ikke registreret |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registreret |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Ikke registreret |
| Permanent flexion of the finger or toe | Ikke registreret |
| Stippled chondral calcification | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Meget ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver | Meget ofte (80–99 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Meget ofte (80–99 %) |
| Jaundice | Meget ofte (80–99 %) |
| Liver failure | Meget ofte (80–99 %) |
| Malabsorption | Ofte (30–79 %) |
| Pyloric stenosis | Ofte (30–79 %) |
| Poor suck | Nogle gange (5–29 %) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased liver function | Ikke registreret |
| Intrahepatic biliary dysgenesis | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Tricuspid regurgitation | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | Nogle gange (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Heart murmur | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Ikke registreret |
| Increased spleen size | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Very long chain fatty acid accumulation | Altid |
| Elevated levels of phytanic acid | Meget ofte (80–99 %) |
| Laboratory abnormality | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Ofte (30–79 %) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating very long-chain fatty acid concentration | Ofte (30–79 %) |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated alkaline phosphatase | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Ofte (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Ikke registreret |
| Renal cortical microcysts | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Ofte (30–79 %) |
| High-arched foot | Nogle gange (5–29 %) |
| Club feet | Ikke registreret |
| Front half of foot turns inward | Ikke registreret |
| Outward turned elbows | Ikke registreret |
| Single transverse palmar crease | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Meget ofte (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Meget ofte (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal helix morphology | Ikke registreret |
| Low-set ears | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Small for gestational age | Nogle gange (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ikke registreret |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Premature birth | Ofte (30–79 %) |
| Fetal distress | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ichthyosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Small nail | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Small nipples | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Respiratory function loss | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PEX2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger