AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) PEX2 génhez kapcsolódó jellemzők
peroxisomal biogenesis factor 2
A Human Phenotype Ontology 155 jellemzőt kapcsol a(z) PEX2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the palate | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Eye folds | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Flat face | Nagyon gyakran (80–99%) |
| High forehead | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Long, narrow head | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormally small head | Gyakran (30–79%) |
| Big calvaria | Gyakran (30–79%) |
| Flat back of skull | Gyakran (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Gyakran (30–79%) |
| High palate | Gyakran (30–79%) |
| Little lower jaw | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the face | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the tongue | Néha (5–29%) |
| Bell's palsy | Néha (5–29%) |
| Persistent open anterior fontanelle | Néha (5–29%) |
| Thickened skin folds of neck | Néha (5–29%) |
| Cleft palate | Nincs rögzítve |
| Fullness of eyelids | Nincs rögzítve |
| Round face | Nincs rögzítve |
| Wide fontanelles | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Mindig |
| Corneal opacity | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cross-eyed | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Difficulties with night vision | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Limited peripheral vision | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Optic atrophy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Visual impairment | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Gyakran (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Gyakran (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Gyakran (30–79%) |
| Posterior embryotoxon | Gyakran (30–79%) |
| Glaucoma | Néha (5–29%) |
| Pendular nystagmus | Néha (5–29%) |
| Speckled iris | Néha (5–29%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Nincs rögzítve |
| Oculomotor apraxia | Nincs rögzítve |
| Opacification of the corneal stroma | Nincs rögzítve |
| Optic nerve dysplasia | Nincs rögzítve |
| Pigmentary retinopathy | Nincs rögzítve |
| Slow eye movements | Nincs rögzítve |
| Wide-set eyes | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Double-Jointed | Mindig |
| Abnormal skeletal development | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Low muscle tone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Progressive muscle weakness | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Severely decreased muscle tone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Néha (5–29%) |
| Difficulty running | Nincs rögzítve |
| Generalized decreased muscle tone | Nincs rögzítve |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Nincs rögzítve |
| Permanent flexion of the finger or toe | Nincs rögzítve |
| Stippled chondral calcification | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Enlarged liver | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Jaundice | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Liver failure | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Malabsorption | Gyakran (30–79%) |
| Pyloric stenosis | Gyakran (30–79%) |
| Poor suck | Néha (5–29%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Néha (5–29%) |
| Decreased liver function | Nincs rögzítve |
| Intrahepatic biliary dysgenesis | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Tricuspid regurgitation | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Néha (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Néha (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Néha (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Néha (5–29%) |
| Heart murmur | Néha (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Néha (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Néha (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Nincs rögzítve |
| Increased spleen size | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Very long chain fatty acid accumulation | Mindig |
| Elevated levels of phytanic acid | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Laboratory abnormality | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Gyakran (30–79%) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Gyakran (30–79%) |
| Increased circulating very long-chain fatty acid concentration | Gyakran (30–79%) |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Néha (5–29%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Néha (5–29%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Néha (5–29%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Néha (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Gyakran (30–79%) |
| Hydronephrosis | Gyakran (30–79%) |
| Hypospadias | Gyakran (30–79%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Gyakran (30–79%) |
| Undescended testes | Gyakran (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Néha (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Nincs rögzítve |
| Renal cortical microcysts | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Gyakran (30–79%) |
| High-arched foot | Néha (5–29%) |
| Club feet | Nincs rögzítve |
| Front half of foot turns inward | Nincs rögzítve |
| Outward turned elbows | Nincs rögzítve |
| Single transverse palmar crease | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Hearing impairment | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal helix morphology | Nincs rögzítve |
| Low-set ears | Nincs rögzítve |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short stature | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Small for gestational age | Néha (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Nincs rögzítve |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Premature birth | Gyakran (30–79%) |
| Fetal distress | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Ichthyosis | Néha (5–29%) |
| Small nail | Néha (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Néha (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Small nipples | Néha (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Nagyon gyakran (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Respiratory function loss | Nagyon gyakran (80–99%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PEX2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt