Tratti

Tratti collegati a PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

La Human Phenotype Ontology collega 155 tratti a PEX2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Profound global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	A volte (5–29%)
Colpocephaly	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Generalized-onset seizure	A volte (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Vegetative state	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Lack of coordination of movement	Non registrato
Tremor	Non registrato
Unsteady walk	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the palate	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Flat face	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
Long, narrow head	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Flat back of skull	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Abnormality of the face	A volte (5–29%)
Abnormality of the tongue	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Persistent open anterior fontanelle	A volte (5–29%)
Thickened skin folds of neck	A volte (5–29%)
Cleft palate	Non registrato
Fullness of eyelids	Non registrato
Round face	Non registrato
Wide fontanelles	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Rod-cone dystrophy	Sempre
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Limited peripheral vision	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Posterior embryotoxon	Spesso (30–79%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Pendular nystagmus	A volte (5–29%)
Speckled iris	A volte (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Non registrato
Oculomotor apraxia	Non registrato
Opacification of the corneal stroma	Non registrato
Optic nerve dysplasia	Non registrato
Pigmentary retinopathy	Non registrato
Slow eye movements	Non registrato
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Progressive muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	A volte (5–29%)
Difficulty running	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato
Stippled chondral calcification	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the liver	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Jaundice	Molto spesso (80–99%)
Liver failure	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Pyloric stenosis	Spesso (30–79%)
Poor suck	A volte (5–29%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	A volte (5–29%)
Decreased liver function	Non registrato
Intrahepatic biliary dysgenesis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Tricuspid regurgitation	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Heart murmur	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Non registrato
Increased spleen size	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Very long chain fatty acid accumulation	Sempre
Elevated levels of phytanic acid	Molto spesso (80–99%)
Laboratory abnormality	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Spesso (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemia	A volte (5–29%)
Elevated alkaline phosphatase	A volte (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	A volte (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged clitoris	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Cystic kidney disease	Non registrato
Renal cortical microcysts	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral single transverse palmar creases	Spesso (30–79%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Club feet	Non registrato
Front half of foot turns inward	Non registrato
Outward turned elbows	Non registrato
Single transverse palmar crease	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal helix morphology	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)
Fetal distress	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Ichthyosis	A volte (5–29%)
Small nail	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of coagulation	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Primary adrenal insufficiency	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PEX2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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