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Merkmale
Mit PEX2 verknüpfte Merkmale
peroxisomal biogenesis factor 2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 155 Merkmale mit PEX2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the palate | Sehr häufig (80–99 %) |
| Depressed nasal bridge | Sehr häufig (80–99 %) |
| Eye folds | Sehr häufig (80–99 %) |
| Flat face | Sehr häufig (80–99 %) |
| High forehead | Sehr häufig (80–99 %) |
| Long, narrow head | Sehr häufig (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Sehr häufig (80–99 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormally small head | Häufig (30–79 %) |
| Big calvaria | Häufig (30–79 %) |
| Flat back of skull | Häufig (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Häufig (30–79 %) |
| High palate | Häufig (30–79 %) |
| Little lower jaw | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the face | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the tongue | Manchmal (5–29 %) |
| Bell's palsy | Manchmal (5–29 %) |
| Persistent open anterior fontanelle | Manchmal (5–29 %) |
| Thickened skin folds of neck | Manchmal (5–29 %) |
| Cleft palate | Nicht erfasst |
| Fullness of eyelids | Nicht erfasst |
| Round face | Nicht erfasst |
| Wide fontanelles | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Immer |
| Corneal opacity | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cross-eyed | Sehr häufig (80–99 %) |
| Difficulties with night vision | Sehr häufig (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sehr häufig (80–99 %) |
| Limited peripheral vision | Sehr häufig (80–99 %) |
| Optic atrophy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Visual impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Häufig (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Häufig (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Häufig (30–79 %) |
| Posterior embryotoxon | Häufig (30–79 %) |
| Glaucoma | Manchmal (5–29 %) |
| Pendular nystagmus | Manchmal (5–29 %) |
| Speckled iris | Manchmal (5–29 %) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Nicht erfasst |
| Oculomotor apraxia | Nicht erfasst |
| Opacification of the corneal stroma | Nicht erfasst |
| Optic nerve dysplasia | Nicht erfasst |
| Pigmentary retinopathy | Nicht erfasst |
| Slow eye movements | Nicht erfasst |
| Wide-set eyes | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Double-Jointed | Immer |
| Abnormal skeletal development | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low muscle tone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Progressive muscle weakness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Severely decreased muscle tone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Manchmal (5–29 %) |
| Difficulty running | Nicht erfasst |
| Generalized decreased muscle tone | Nicht erfasst |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Nicht erfasst |
| Permanent flexion of the finger or toe | Nicht erfasst |
| Stippled chondral calcification | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged liver | Sehr häufig (80–99 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Jaundice | Sehr häufig (80–99 %) |
| Liver failure | Sehr häufig (80–99 %) |
| Malabsorption | Häufig (30–79 %) |
| Pyloric stenosis | Häufig (30–79 %) |
| Poor suck | Manchmal (5–29 %) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased liver function | Nicht erfasst |
| Intrahepatic biliary dysgenesis | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Tricuspid regurgitation | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Manchmal (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Manchmal (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | Manchmal (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Manchmal (5–29 %) |
| Heart murmur | Manchmal (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Manchmal (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Nicht erfasst |
| Increased spleen size | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Very long chain fatty acid accumulation | Immer |
| Elevated levels of phytanic acid | Sehr häufig (80–99 %) |
| Laboratory abnormality | Sehr häufig (80–99 %) |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Häufig (30–79 %) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Häufig (30–79 %) |
| Increased circulating very long-chain fatty acid concentration | Häufig (30–79 %) |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Manchmal (5–29 %) |
| Elevated alkaline phosphatase | Manchmal (5–29 %) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Manchmal (5–29 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Häufig (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Häufig (30–79 %) |
| Hypospadias | Häufig (30–79 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Häufig (30–79 %) |
| Undescended testes | Häufig (30–79 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Nicht erfasst |
| Renal cortical microcysts | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Häufig (30–79 %) |
| High-arched foot | Manchmal (5–29 %) |
| Club feet | Nicht erfasst |
| Front half of foot turns inward | Nicht erfasst |
| Outward turned elbows | Nicht erfasst |
| Single transverse palmar crease | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hearing impairment | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal helix morphology | Nicht erfasst |
| Low-set ears | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Small for gestational age | Manchmal (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Nicht erfasst |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Premature birth | Häufig (30–79 %) |
| Fetal distress | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ichthyosis | Manchmal (5–29 %) |
| Small nail | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Small nipples | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PEX2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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