Caractéristiques

Caractéristiques liées à PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

La Human Phenotype Ontology associe 155 caractéristiques à PEX2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PEX2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Profound global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Severe global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
More grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Parfois (5–29 %)
Colpocephaly	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Parfois (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Vegetative state	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Lack of coordination of movement	Non signalé
Tremor	Non signalé
Unsteady walk	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the palate	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Flat face	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
Long, narrow head	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Flat back of skull	Souvent (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the face	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Persistent open anterior fontanelle	Parfois (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Non signalé
Fullness of eyelids	Non signalé
Round face	Non signalé
Wide fontanelles	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rod-cone dystrophy	Toujours
Corneal opacity	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Difficulties with night vision	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Limited peripheral vision	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Pendular nystagmus	Parfois (5–29 %)
Speckled iris	Parfois (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Non signalé
Oculomotor apraxia	Non signalé
Opacification of the corneal stroma	Non signalé
Optic nerve dysplasia	Non signalé
Pigmentary retinopathy	Non signalé
Slow eye movements	Non signalé
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Parfois (5–29 %)
Difficulty running	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone, in neonatal onset	Non signalé
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé
Stippled chondral calcification	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the liver	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Jaundice	Très souvent (80–99 %)
Liver failure	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Souvent (30–79 %)
Pyloric stenosis	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Parfois (5–29 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Parfois (5–29 %)
Decreased liver function	Non signalé
Intrahepatic biliary dysgenesis	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tricuspid regurgitation	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic regurgitation	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Heart murmur	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Non signalé
Increased spleen size	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Very long chain fatty acid accumulation	Toujours
Elevated levels of phytanic acid	Très souvent (80–99 %)
Laboratory abnormality	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Souvent (30–79 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Parfois (5–29 %)
Elevated alkaline phosphatase	Parfois (5–29 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Parfois (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged clitoris	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Cystic kidney disease	Non signalé
Renal cortical microcysts	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral single transverse palmar creases	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Club feet	Non signalé
Front half of foot turns inward	Non signalé
Outward turned elbows	Non signalé
Single transverse palmar crease	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormal helix morphology	Non signalé
Low-set ears	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)
Fetal distress	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)
Small nail	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of coagulation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Primary adrenal insufficiency	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PEX2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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