Traits

Traits linked to PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

The Human Phenotype Ontology links 155 traits to PEX2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Profound global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Często (30–79%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
More grooves in brain	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Czasami (5–29%)
Colpocephaly	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Generalized-onset seizure	Czasami (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Vegetative state	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano
Unsteady walk	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the palate	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Flat face	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
Long, narrow head	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Flat back of skull	Często (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Abnormality of the face	Czasami (5–29%)
Abnormality of the tongue	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Persistent open anterior fontanelle	Czasami (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Nie odnotowano
Fullness of eyelids	Nie odnotowano
Round face	Nie odnotowano
Wide fontanelles	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Rod-cone dystrophy	Zawsze
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Difficulties with night vision	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Limited peripheral vision	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Posterior embryotoxon	Często (30–79%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Pendular nystagmus	Czasami (5–29%)
Speckled iris	Czasami (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nie odnotowano
Oculomotor apraxia	Nie odnotowano
Opacification of the corneal stroma	Nie odnotowano
Optic nerve dysplasia	Nie odnotowano
Pigmentary retinopathy	Nie odnotowano
Slow eye movements	Nie odnotowano
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Czasami (5–29%)
Difficulty running	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano
Stippled chondral calcification	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the liver	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Jaundice	Bardzo często (80–99%)
Liver failure	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Często (30–79%)
Pyloric stenosis	Często (30–79%)
Poor suck	Czasami (5–29%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Czasami (5–29%)
Decreased liver function	Nie odnotowano
Intrahepatic biliary dysgenesis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Tricuspid regurgitation	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic regurgitation	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Heart murmur	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Nie odnotowano
Increased spleen size	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Very long chain fatty acid accumulation	Zawsze
Elevated levels of phytanic acid	Bardzo często (80–99%)
Laboratory abnormality	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Często (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Czasami (5–29%)
Elevated alkaline phosphatase	Czasami (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Czasami (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Enlarged clitoris	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Cystic kidney disease	Nie odnotowano
Renal cortical microcysts	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Bilateral single transverse palmar creases	Często (30–79%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Club feet	Nie odnotowano
Front half of foot turns inward	Nie odnotowano
Outward turned elbows	Nie odnotowano
Single transverse palmar crease	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Abnormal helix morphology	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)
Fetal distress	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Ichthyosis	Czasami (5–29%)
Small nail	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Abnormality of coagulation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Jak często występuje
Small nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Primary adrenal insufficiency	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PEX2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test