AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a PEX2
peroxisomal biogenesis factor 2
El Human Phenotype Ontology asocia 155 rasgos a PEX2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Siempre |
| Corneal opacity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulties with night vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Muy frecuente (80–99 %) |
| Limited peripheral vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Optic atrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Posterior embryotoxon | Frecuente (30–79 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Pendular nystagmus | A veces (5–29 %) |
| Speckled iris | A veces (5–29 %) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | No registrado |
| Oculomotor apraxia | No registrado |
| Opacification of the corneal stroma | No registrado |
| Optic nerve dysplasia | No registrado |
| Pigmentary retinopathy | No registrado |
| Slow eye movements | No registrado |
| Wide-set eyes | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | Siempre |
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Progressive muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severely decreased muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | A veces (5–29 %) |
| Difficulty running | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Low muscle tone, in neonatal onset | No registrado |
| Permanent flexion of the finger or toe | No registrado |
| Stippled chondral calcification | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Jaundice | Muy frecuente (80–99 %) |
| Liver failure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Frecuente (30–79 %) |
| Pyloric stenosis | Frecuente (30–79 %) |
| Poor suck | A veces (5–29 %) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | A veces (5–29 %) |
| Decreased liver function | No registrado |
| Intrahepatic biliary dysgenesis | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tricuspid regurgitation | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Heart murmur | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | No registrado |
| Increased spleen size | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Very long chain fatty acid accumulation | Siempre |
| Elevated levels of phytanic acid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Laboratory abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating very long-chain fatty acid concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Conjugated hyperbilirubinemia | A veces (5–29 %) |
| Elevated alkaline phosphatase | A veces (5–29 %) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | A veces (5–29 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Frecuente (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | No registrado |
| Renal cortical microcysts | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Frecuente (30–79 %) |
| High-arched foot | A veces (5–29 %) |
| Club feet | No registrado |
| Front half of foot turns inward | No registrado |
| Outward turned elbows | No registrado |
| Single transverse palmar crease | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal helix morphology | No registrado |
| Low-set ears | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small for gestational age | A veces (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | Frecuente (30–79 %) |
| Fetal distress | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ichthyosis | A veces (5–29 %) |
| Small nail | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small nipples | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory function loss | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PEX2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas