Rysy

Rysy spojené s PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s PEX2 155 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Profound global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Někdy (5–29 %)
Colpocephaly	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Někdy (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Vegetative state	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Lack of coordination of movement	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno
Unsteady walk	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the palate	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
Long, narrow head	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Abnormality of the face	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Persistent open anterior fontanelle	Někdy (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Nezaznamenáno
Fullness of eyelids	Nezaznamenáno
Round face	Nezaznamenáno
Wide fontanelles	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Rod-cone dystrophy	Vždy
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Limited peripheral vision	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Často (30–79 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Pendular nystagmus	Někdy (5–29 %)
Speckled iris	Někdy (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nezaznamenáno
Oculomotor apraxia	Nezaznamenáno
Opacification of the corneal stroma	Nezaznamenáno
Optic nerve dysplasia	Nezaznamenáno
Pigmentary retinopathy	Nezaznamenáno
Slow eye movements	Nezaznamenáno
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Někdy (5–29 %)
Difficulty running	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno
Stippled chondral calcification	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the liver	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Jaundice	Velmi často (80–99 %)
Liver failure	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Pyloric stenosis	Často (30–79 %)
Poor suck	Někdy (5–29 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Někdy (5–29 %)
Decreased liver function	Nezaznamenáno
Intrahepatic biliary dysgenesis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Tricuspid regurgitation	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Heart murmur	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Nezaznamenáno
Increased spleen size	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Very long chain fatty acid accumulation	Vždy
Elevated levels of phytanic acid	Velmi často (80–99 %)
Laboratory abnormality	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Často (30–79 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Někdy (5–29 %)
Elevated alkaline phosphatase	Někdy (5–29 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Někdy (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged clitoris	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nezaznamenáno
Renal cortical microcysts	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral single transverse palmar creases	Často (30–79 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Club feet	Nezaznamenáno
Front half of foot turns inward	Nezaznamenáno
Outward turned elbows	Nezaznamenáno
Single transverse palmar crease	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Abnormal helix morphology	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)
Fetal distress	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)
Small nail	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of coagulation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary adrenal insufficiency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PEX2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test