AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PEX2 yhdistetyt ominaisuudet
peroxisomal biogenesis factor 2
Human Phenotype Ontology yhdistää PEX2-geeniin 155 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the palate | Hyvin usein (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | Hyvin usein (80–99%) |
| Eye folds | Hyvin usein (80–99%) |
| Flat face | Hyvin usein (80–99%) |
| High forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| Long, narrow head | Hyvin usein (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Hyvin usein (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Hyvin usein (80–99%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Big calvaria | Usein (30–79%) |
| Flat back of skull | Usein (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the face | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the tongue | Joskus (5–29%) |
| Bell's palsy | Joskus (5–29%) |
| Persistent open anterior fontanelle | Joskus (5–29%) |
| Thickened skin folds of neck | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Ei kirjattu |
| Fullness of eyelids | Ei kirjattu |
| Round face | Ei kirjattu |
| Wide fontanelles | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Aina |
| Corneal opacity | Hyvin usein (80–99%) |
| Cross-eyed | Hyvin usein (80–99%) |
| Difficulties with night vision | Hyvin usein (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Hyvin usein (80–99%) |
| Limited peripheral vision | Hyvin usein (80–99%) |
| Optic atrophy | Hyvin usein (80–99%) |
| Visual impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Posterior embryotoxon | Usein (30–79%) |
| Glaucoma | Joskus (5–29%) |
| Pendular nystagmus | Joskus (5–29%) |
| Speckled iris | Joskus (5–29%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Ei kirjattu |
| Oculomotor apraxia | Ei kirjattu |
| Opacification of the corneal stroma | Ei kirjattu |
| Optic nerve dysplasia | Ei kirjattu |
| Pigmentary retinopathy | Ei kirjattu |
| Slow eye movements | Ei kirjattu |
| Wide-set eyes | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Double-Jointed | Aina |
| Abnormal skeletal development | Hyvin usein (80–99%) |
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Progressive muscle weakness | Hyvin usein (80–99%) |
| Severely decreased muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Joskus (5–29%) |
| Difficulty running | Ei kirjattu |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Ei kirjattu |
| Permanent flexion of the finger or toe | Ei kirjattu |
| Stippled chondral calcification | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Hyvin usein (80–99%) |
| Jaundice | Hyvin usein (80–99%) |
| Liver failure | Hyvin usein (80–99%) |
| Malabsorption | Usein (30–79%) |
| Pyloric stenosis | Usein (30–79%) |
| Poor suck | Joskus (5–29%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Joskus (5–29%) |
| Decreased liver function | Ei kirjattu |
| Intrahepatic biliary dysgenesis | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Tricuspid regurgitation | Usein (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Heart murmur | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Ei kirjattu |
| Increased spleen size | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Very long chain fatty acid accumulation | Aina |
| Elevated levels of phytanic acid | Hyvin usein (80–99%) |
| Laboratory abnormality | Hyvin usein (80–99%) |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Usein (30–79%) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Usein (30–79%) |
| Increased circulating very long-chain fatty acid concentration | Usein (30–79%) |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Joskus (5–29%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Joskus (5–29%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Joskus (5–29%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Usein (30–79%) |
| Hydronephrosis | Usein (30–79%) |
| Hypospadias | Usein (30–79%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Ei kirjattu |
| Renal cortical microcysts | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Usein (30–79%) |
| High-arched foot | Joskus (5–29%) |
| Club feet | Ei kirjattu |
| Front half of foot turns inward | Ei kirjattu |
| Outward turned elbows | Ei kirjattu |
| Single transverse palmar crease | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Hyvin usein (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Abnormal helix morphology | Ei kirjattu |
| Low-set ears | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Small for gestational age | Joskus (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Ei kirjattu |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature birth | Usein (30–79%) |
| Fetal distress | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ichthyosis | Joskus (5–29%) |
| Small nail | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small nipples | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Respiratory function loss | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PEX2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa