Egenskaper

Egenskaper kopplade till PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

Human Phenotype Ontology kopplar 155 egenskaper till PEX2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Abnormality of movement	Mycket ofta (80–99 %)
Cognitive impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Increased reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Mycket ofta (80–99 %)
Profound global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Severe global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofta (30–79 %)
More grooves in brain	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ibland (5–29 %)
Colpocephaly	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Ibland (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ibland (5–29 %)
Lethargy	Ibland (5–29 %)
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Vegetative state	Ibland (5–29 %)
Decreased reflex response	Inte registrerat
Difficulty articulating speech	Inte registrerat
Intellectual disability	Inte registrerat
Lack of coordination of movement	Inte registrerat
Tremor	Inte registrerat
Unsteady walk	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the palate	Mycket ofta (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Flat face	Mycket ofta (80–99 %)
High forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Long, narrow head	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Flat back of skull	Ofta (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the face	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Ibland (5–29 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)
Persistent open anterior fontanelle	Ibland (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Inte registrerat
Fullness of eyelids	Inte registrerat
Round face	Inte registrerat
Wide fontanelles	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Rod-cone dystrophy	Alltid
Corneal opacity	Mycket ofta (80–99 %)
Cross-eyed	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulties with night vision	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Limited peripheral vision	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Pendular nystagmus	Ibland (5–29 %)
Speckled iris	Ibland (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Inte registrerat
Oculomotor apraxia	Inte registrerat
Opacification of the corneal stroma	Inte registrerat
Optic nerve dysplasia	Inte registrerat
Pigmentary retinopathy	Inte registrerat
Slow eye movements	Inte registrerat
Wide-set eyes	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Alltid
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Ibland (5–29 %)
Difficulty running	Inte registrerat
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Low muscle tone, in neonatal onset	Inte registrerat
Permanent flexion of the finger or toe	Inte registrerat
Stippled chondral calcification	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the liver	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged liver	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Mycket ofta (80–99 %)
Jaundice	Mycket ofta (80–99 %)
Liver failure	Mycket ofta (80–99 %)
Malabsorption	Ofta (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofta (30–79 %)
Poor suck	Ibland (5–29 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ibland (5–29 %)
Decreased liver function	Inte registrerat
Intrahepatic biliary dysgenesis	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tricuspid regurgitation	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart rate	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Aortic regurgitation	Ibland (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Heart murmur	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Inte registrerat
Increased spleen size	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Very long chain fatty acid accumulation	Alltid
Elevated levels of phytanic acid	Mycket ofta (80–99 %)
Laboratory abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofta (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofta (30–79 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Ofta (30–79 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Ibland (5–29 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ibland (5–29 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ibland (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged clitoris	Ofta (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Ibland (5–29 %)
Cystic kidney disease	Inte registrerat
Renal cortical microcysts	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral single transverse palmar creases	Ofta (30–79 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Club feet	Inte registrerat
Front half of foot turns inward	Inte registrerat
Outward turned elbows	Inte registrerat
Single transverse palmar crease	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped ears	Mycket ofta (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Abnormal helix morphology	Inte registrerat
Low-set ears	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Small for gestational age	Ibland (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)
Fetal distress	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ichthyosis	Ibland (5–29 %)
Small nail	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of coagulation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Primary adrenal insufficiency	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PEX2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test