AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PEX2
peroxisomal biogenesis factor 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 155 kenmerken aan PEX2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the palate | Heel vaak (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | Heel vaak (80–99%) |
| Eye folds | Heel vaak (80–99%) |
| Flat face | Heel vaak (80–99%) |
| High forehead | Heel vaak (80–99%) |
| Long, narrow head | Heel vaak (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Heel vaak (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Heel vaak (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Heel vaak (80–99%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| Big calvaria | Vaak (30–79%) |
| Flat back of skull | Vaak (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Vaak (30–79%) |
| High palate | Vaak (30–79%) |
| Little lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the face | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the tongue | Soms (5–29%) |
| Bell's palsy | Soms (5–29%) |
| Persistent open anterior fontanelle | Soms (5–29%) |
| Thickened skin folds of neck | Soms (5–29%) |
| Cleft palate | Niet vastgelegd |
| Fullness of eyelids | Niet vastgelegd |
| Round face | Niet vastgelegd |
| Wide fontanelles | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Altijd |
| Corneal opacity | Heel vaak (80–99%) |
| Cross-eyed | Heel vaak (80–99%) |
| Difficulties with night vision | Heel vaak (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Heel vaak (80–99%) |
| Limited peripheral vision | Heel vaak (80–99%) |
| Optic atrophy | Heel vaak (80–99%) |
| Visual impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Posterior embryotoxon | Vaak (30–79%) |
| Glaucoma | Soms (5–29%) |
| Pendular nystagmus | Soms (5–29%) |
| Speckled iris | Soms (5–29%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Niet vastgelegd |
| Oculomotor apraxia | Niet vastgelegd |
| Opacification of the corneal stroma | Niet vastgelegd |
| Optic nerve dysplasia | Niet vastgelegd |
| Pigmentary retinopathy | Niet vastgelegd |
| Slow eye movements | Niet vastgelegd |
| Wide-set eyes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Double-Jointed | Altijd |
| Abnormal skeletal development | Heel vaak (80–99%) |
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Progressive muscle weakness | Heel vaak (80–99%) |
| Severely decreased muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Heel vaak (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Vaak (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Soms (5–29%) |
| Difficulty running | Niet vastgelegd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Niet vastgelegd |
| Permanent flexion of the finger or toe | Niet vastgelegd |
| Stippled chondral calcification | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged liver | Heel vaak (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Heel vaak (80–99%) |
| Jaundice | Heel vaak (80–99%) |
| Liver failure | Heel vaak (80–99%) |
| Malabsorption | Vaak (30–79%) |
| Pyloric stenosis | Vaak (30–79%) |
| Poor suck | Soms (5–29%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Soms (5–29%) |
| Decreased liver function | Niet vastgelegd |
| Intrahepatic biliary dysgenesis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Tricuspid regurgitation | Vaak (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Soms (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Soms (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
| Heart murmur | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Soms (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Niet vastgelegd |
| Increased spleen size | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Very long chain fatty acid accumulation | Altijd |
| Elevated levels of phytanic acid | Heel vaak (80–99%) |
| Laboratory abnormality | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Vaak (30–79%) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating very long-chain fatty acid concentration | Vaak (30–79%) |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Soms (5–29%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Soms (5–29%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Soms (5–29%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Vaak (30–79%) |
| Hydronephrosis | Vaak (30–79%) |
| Hypospadias | Vaak (30–79%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Soms (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Niet vastgelegd |
| Renal cortical microcysts | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Vaak (30–79%) |
| High-arched foot | Soms (5–29%) |
| Club feet | Niet vastgelegd |
| Front half of foot turns inward | Niet vastgelegd |
| Outward turned elbows | Niet vastgelegd |
| Single transverse palmar crease | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Heel vaak (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Heel vaak (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Abnormal helix morphology | Niet vastgelegd |
| Low-set ears | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Small for gestational age | Soms (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature birth | Vaak (30–79%) |
| Fetal distress | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ichthyosis | Soms (5–29%) |
| Small nail | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small nipples | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PEX2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken