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특성
PEX2 연관 특성
peroxisomal biogenesis factor 2
인간 표현형 온톨로지가 PEX2에 연결하는 특성은 155개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the palate | 매우 자주 (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | 매우 자주 (80–99%) |
| Eye folds | 매우 자주 (80–99%) |
| Flat face | 매우 자주 (80–99%) |
| High forehead | 매우 자주 (80–99%) |
| Long, narrow head | 매우 자주 (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | 매우 자주 (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | 매우 자주 (80–99%) |
| Wide nasal bridge | 매우 자주 (80–99%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormally small head | 자주 (30–79%) |
| Big calvaria | 자주 (30–79%) |
| Flat back of skull | 자주 (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | 자주 (30–79%) |
| High palate | 자주 (30–79%) |
| Little lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the face | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the tongue | 가끔 (5–29%) |
| Bell's palsy | 가끔 (5–29%) |
| Persistent open anterior fontanelle | 가끔 (5–29%) |
| Thickened skin folds of neck | 가끔 (5–29%) |
| Cleft palate | 기록되지 않음 |
| Fullness of eyelids | 기록되지 않음 |
| Round face | 기록되지 않음 |
| Wide fontanelles | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | 항상 |
| Corneal opacity | 매우 자주 (80–99%) |
| Cross-eyed | 매우 자주 (80–99%) |
| Difficulties with night vision | 매우 자주 (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 매우 자주 (80–99%) |
| Limited peripheral vision | 매우 자주 (80–99%) |
| Optic atrophy | 매우 자주 (80–99%) |
| Visual impairment | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | 자주 (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | 자주 (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | 자주 (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | 자주 (30–79%) |
| Posterior embryotoxon | 자주 (30–79%) |
| Glaucoma | 가끔 (5–29%) |
| Pendular nystagmus | 가끔 (5–29%) |
| Speckled iris | 가끔 (5–29%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | 기록되지 않음 |
| Oculomotor apraxia | 기록되지 않음 |
| Opacification of the corneal stroma | 기록되지 않음 |
| Optic nerve dysplasia | 기록되지 않음 |
| Pigmentary retinopathy | 기록되지 않음 |
| Slow eye movements | 기록되지 않음 |
| Wide-set eyes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Double-Jointed | 항상 |
| Abnormal skeletal development | 매우 자주 (80–99%) |
| Low muscle tone | 매우 자주 (80–99%) |
| Progressive muscle weakness | 매우 자주 (80–99%) |
| Severely decreased muscle tone | 매우 자주 (80–99%) |
| Speckled calcifications in end part of bone | 매우 자주 (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | 자주 (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | 가끔 (5–29%) |
| Difficulty running | 기록되지 않음 |
| Generalized decreased muscle tone | 기록되지 않음 |
| Low muscle tone, in neonatal onset | 기록되지 않음 |
| Permanent flexion of the finger or toe | 기록되지 않음 |
| Stippled chondral calcification | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the liver | 매우 자주 (80–99%) |
| Enlarged liver | 매우 자주 (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | 매우 자주 (80–99%) |
| Jaundice | 매우 자주 (80–99%) |
| Liver failure | 매우 자주 (80–99%) |
| Malabsorption | 자주 (30–79%) |
| Pyloric stenosis | 자주 (30–79%) |
| Poor suck | 가끔 (5–29%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | 가끔 (5–29%) |
| Decreased liver function | 기록되지 않음 |
| Intrahepatic biliary dysgenesis | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Tricuspid regurgitation | 자주 (30–79%) |
| Abnormal heart rate | 가끔 (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 가끔 (5–29%) |
| Aortic regurgitation | 가끔 (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Heart murmur | 가끔 (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 가끔 (5–29%) |
| Mitral regurgitation | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | 기록되지 않음 |
| Increased spleen size | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Very long chain fatty acid accumulation | 항상 |
| Elevated levels of phytanic acid | 매우 자주 (80–99%) |
| Laboratory abnormality | 매우 자주 (80–99%) |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | 자주 (30–79%) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | 자주 (30–79%) |
| Increased circulating very long-chain fatty acid concentration | 자주 (30–79%) |
| Conjugated hyperbilirubinemia | 가끔 (5–29%) |
| Elevated alkaline phosphatase | 가끔 (5–29%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | 가끔 (5–29%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged clitoris | 자주 (30–79%) |
| Hydronephrosis | 자주 (30–79%) |
| Hypospadias | 자주 (30–79%) |
| Multicystic kidney dysplasia | 자주 (30–79%) |
| Undescended testes | 자주 (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | 가끔 (5–29%) |
| Cystic kidney disease | 기록되지 않음 |
| Renal cortical microcysts | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | 자주 (30–79%) |
| High-arched foot | 가끔 (5–29%) |
| Club feet | 기록되지 않음 |
| Front half of foot turns inward | 기록되지 않음 |
| Outward turned elbows | 기록되지 않음 |
| Single transverse palmar crease | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | 매우 자주 (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | 매우 자주 (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | 매우 자주 (80–99%) |
| Hearing impairment | 자주 (30–79%) |
| Abnormal helix morphology | 기록되지 않음 |
| Low-set ears | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 매우 자주 (80–99%) |
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Small for gestational age | 가끔 (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Premature birth | 자주 (30–79%) |
| Fetal distress | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ichthyosis | 가끔 (5–29%) |
| Small nail | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Small nipples | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Respiratory function loss | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PEX2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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