Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 155 kjennetegn til PEX2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Profound global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Colpocephaly	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Vegetative state	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Lack of coordination of movement	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert
Unsteady walk	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the palate	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Flat face	Svært ofte (80–99 %)
High forehead	Svært ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Persistent open anterior fontanelle	Noen ganger (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Ikke registrert
Fullness of eyelids	Ikke registrert
Round face	Ikke registrert
Wide fontanelles	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rod-cone dystrophy	Alltid
Corneal opacity	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Limited peripheral vision	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Pendular nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Speckled iris	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ikke registrert
Oculomotor apraxia	Ikke registrert
Opacification of the corneal stroma	Ikke registrert
Optic nerve dysplasia	Ikke registrert
Pigmentary retinopathy	Ikke registrert
Slow eye movements	Ikke registrert
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty running	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert
Stippled chondral calcification	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the liver	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Jaundice	Svært ofte (80–99 %)
Liver failure	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Noen ganger (5–29 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Noen ganger (5–29 %)
Decreased liver function	Ikke registrert
Intrahepatic biliary dysgenesis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tricuspid regurgitation	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Aortic regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Heart murmur	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Ikke registrert
Increased spleen size	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Very long chain fatty acid accumulation	Alltid
Elevated levels of phytanic acid	Svært ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Ofte (30–79 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Noen ganger (5–29 %)
Elevated alkaline phosphatase	Noen ganger (5–29 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Cystic kidney disease	Ikke registrert
Renal cortical microcysts	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Ikke registrert
Front half of foot turns inward	Ikke registrert
Outward turned elbows	Ikke registrert
Single transverse palmar crease	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal helix morphology	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Fetal distress	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ichthyosis	Noen ganger (5–29 %)
Small nail	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of coagulation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary adrenal insufficiency	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PEX2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test