Özellikler

PEX2 ile ilişkili özellikler

peroxisomal biogenesis factor 2

Human Phenotype Ontology, PEX2 ile ilişkili 155 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PEX2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Diminished deep tendon reflex	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Profound global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Abnormality of neuronal migration	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brain	Sık (%30–79)
More grooves in brain	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis atrophy	Bazen (%5–29)
Colpocephaly	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Generalized-onset seizure	Bazen (%5–29)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Vegetative state	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Lack of coordination of movement	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi
Unsteady walk	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the palate	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
Long, narrow head	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Wider-than-typical soft spot of skull	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Flat back of skull	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Abnormality of the face	Bazen (%5–29)
Abnormality of the tongue	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Persistent open anterior fontanelle	Bazen (%5–29)
Thickened skin folds of neck	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Kaydedilmedi
Fullness of eyelids	Kaydedilmedi
Round face	Kaydedilmedi
Wide fontanelles	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rod-cone dystrophy	Her zaman
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Limited peripheral vision	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal chorioretinal morphology	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Posterior embryotoxon	Sık (%30–79)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Pendular nystagmus	Bazen (%5–29)
Speckled iris	Bazen (%5–29)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Kaydedilmedi
Oculomotor apraxia	Kaydedilmedi
Opacification of the corneal stroma	Kaydedilmedi
Optic nerve dysplasia	Kaydedilmedi
Pigmentary retinopathy	Kaydedilmedi
Slow eye movements	Kaydedilmedi
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Her zaman
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Progressive muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Severely decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Speckled calcifications in end part of bone	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Abnormal shape of end part of bone	Bazen (%5–29)
Difficulty running	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi
Stippled chondral calcification	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the liver	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Jaundice	Çok sık (%80–99)
Liver failure	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Sık (%30–79)
Pyloric stenosis	Sık (%30–79)
Poor suck	Bazen (%5–29)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Bazen (%5–29)
Decreased liver function	Kaydedilmedi
Intrahepatic biliary dysgenesis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tricuspid regurgitation	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic regurgitation	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Heart murmur	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Enlarged liver and spleen	Kaydedilmedi
Increased spleen size	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Very long chain fatty acid accumulation	Her zaman
Elevated levels of phytanic acid	Çok sık (%80–99)
Laboratory abnormality	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sık (%30–79)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sık (%30–79)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Sık (%30–79)
Conjugated hyperbilirubinemia	Bazen (%5–29)
Elevated alkaline phosphatase	Bazen (%5–29)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Bazen (%5–29)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged clitoris	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Multicystic kidney dysplasia	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Polycystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Cystic kidney disease	Kaydedilmedi
Renal cortical microcysts	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral single transverse palmar creases	Sık (%30–79)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Club feet	Kaydedilmedi
Front half of foot turns inward	Kaydedilmedi
Outward turned elbows	Kaydedilmedi
Single transverse palmar crease	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Abnormal helix morphology	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)
Prenatal growth deficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)
Fetal distress	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ichthyosis	Bazen (%5–29)
Small nail	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of coagulation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Primary adrenal insufficiency	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PEX2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al