Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 155 χαρακτηριστικά με το PEX2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Abnormality of movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of developmental milestones	Πολύ συχνά (80–99%)
Profound global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Συχνά (30–79%)
More grooves in brain	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Colpocephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized-onset seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Μερικές φορές (5–29%)
Lethargy	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Vegetative state	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Δεν έχει καταγραφεί
Difficulty articulating speech	Δεν έχει καταγραφεί
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί
Lack of coordination of movement	Δεν έχει καταγραφεί
Tremor	Δεν έχει καταγραφεί
Unsteady walk	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Depressed nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat face	Πολύ συχνά (80–99%)
High forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Long, narrow head	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Flat back of skull	Συχνά (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the face	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Bell's palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Persistent open anterior fontanelle	Μερικές φορές (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Δεν έχει καταγραφεί
Fullness of eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Round face	Δεν έχει καταγραφεί
Wide fontanelles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Rod-cone dystrophy	Πάντα
Corneal opacity	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulties with night vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Limited peripheral vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Posterior embryotoxon	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Pendular nystagmus	Μερικές φορές (5–29%)
Speckled iris	Μερικές φορές (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Δεν έχει καταγραφεί
Oculomotor apraxia	Δεν έχει καταγραφεί
Opacification of the corneal stroma	Δεν έχει καταγραφεί
Optic nerve dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Pigmentary retinopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Slow eye movements	Δεν έχει καταγραφεί
Wide-set eyes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Πάντα
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty running	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone, in neonatal onset	Δεν έχει καταγραφεί
Permanent flexion of the finger or toe	Δεν έχει καταγραφεί
Stippled chondral calcification	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Jaundice	Πολύ συχνά (80–99%)
Liver failure	Πολύ συχνά (80–99%)
Malabsorption	Συχνά (30–79%)
Pyloric stenosis	Συχνά (30–79%)
Poor suck	Μερικές φορές (5–29%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased liver function	Δεν έχει καταγραφεί
Intrahepatic biliary dysgenesis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Tricuspid regurgitation	Συχνά (30–79%)
Abnormal heart rate	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Heart murmur	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Δεν έχει καταγραφεί
Increased spleen size	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Very long chain fatty acid accumulation	Πάντα
Elevated levels of phytanic acid	Πολύ συχνά (80–99%)
Laboratory abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Συχνά (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Συχνά (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated alkaline phosphatase	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Μερικές φορές (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged clitoris	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Cystic kidney disease	Δεν έχει καταγραφεί
Renal cortical microcysts	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral single transverse palmar creases	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Δεν έχει καταγραφεί
Front half of foot turns inward	Δεν έχει καταγραφεί
Outward turned elbows	Δεν έχει καταγραφεί
Single transverse palmar crease	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally shaped ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormal helix morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Small for gestational age	Μερικές φορές (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Συχνά (30–79%)
Fetal distress	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ichthyosis	Μερικές φορές (5–29%)
Small nail	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of coagulation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Primary adrenal insufficiency	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PEX2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας