Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 42 325 635–42 378 765 (GRCh38)
Eksonai
42 eksonų per 53,1 kb
Baltymas
2 845 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SBP1, FLJ22365
Ankstesni simboliai
EGFL4, C19orf49
MANE Select transkriptas
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Kaip išdėstytas MEGF8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra MEGF8. MEGF8 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 41 852 200 iki 42 852 199.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41 844 743–41 852 333, tiesioginė grandinėDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, tiesioginė grandinėRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, tiesioginė grandinėCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, tiesioginė grandinėARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, atvirkštinė grandinėERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, atvirkštinė grandinėRABAC1: 41 956 879–41 994 232, atvirkštinė grandinėATP1A3: 41 966 582–41 997 497, atvirkštinė grandinėATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, atvirkštinė grandinėGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, tiesioginė grandinėZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, atvirkštinė grandinėPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, atvirkštinė grandinė: 42 215 133–42 232 149, atvirkštinė grandinėZNF526: 42 216 774–42 231 887, tiesioginė grandinėZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, atvirkštinė grandinėGSK3A: 42 234 583–42 255 132, atvirkštinė grandinėERF: 42 247 569–42 255 172, atvirkštinė grandinėERFCIC: 42 268 508–42 295 801, tiesioginė grandinėCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, atvirkštinė grandinėPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, tiesioginė grandinėPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, tiesioginė grandinėTMEM145MEGF8: 42 325 635–42 378 765, tiesioginė grandinėMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, atvirkštinė grandinėCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, atvirkštinė grandinėLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, atvirkštinė grandinėCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, atvirkštinė grandinėCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, atvirkštinė grandinėCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, atvirkštinė grandinėPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, atvirkštinė grandinėPSG8MEGF8 diagrama: 42 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 42: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 42 325 635–42 326 430, 796 baziųEksonas 2: 42 333 605–42 333 768, 164 baziųEksonas 3: 42 334 007–42 334 213, 207 baziųEksonas 4: 42 335 035–42 335 215, 181 bazėEksonas 5: 42 335 297–42 335 385, 89 baziųEksonas 6: 42 335 931–42 336 346, 416 baziųEksonas 7: 42 336 807–42 336 952, 146 baziųEksonas 8: 42 337 084–42 337 206, 123 baziųEksonas 9: 42 343 477–42 343 631, 155 baziųEksonas 10: 42 343 954–42 344 073, 120 baziųEksonas 11: 42 344 441–42 344 585, 145 baziųEksonas 12: 42 344 670–42 344 833, 164 baziųEksonas 13: 42 348 272–42 348 472, 201 bazėEksonas 14: 42 349 499–42 349 699, 201 bazėEksonas 15: 42 350 148–42 350 384, 237 baziųEksonas 16: 42 351 216–42 351 334, 119 baziųEksonas 17: 42 351 429–42 351 560, 132 baziųEksonas 18: 42 351 648–42 351 761, 114 baziųEksonas 19: 42 352 208–42 352 456, 249 baziųEksonas 20: 42 352 928–42 353 127, 200 baziųEksonas 21: 42 353 465–42 353 675, 211 baziųEksonas 22: 42 353 775–42 354 024, 250 baziųEksonas 23: 42 354 588–42 354 720, 133 baziųEksonas 24: 42 355 758–42 356 005, 248 baziųEksonas 25: 42 356 083–42 356 193, 111 baziųEksonas 26: 42 356 335–42 356 453, 119 baziųEksonas 27: 42 356 774–42 356 981, 208 baziųEksonas 28: 42 357 404–42 357 584, 181 bazėEksonas 29: 42 358 144–42 358 307, 164 baziųEksonas 30: 42 358 787–42 358 954, 168 baziųEksonas 31: 42 359 098–42 359 242, 145 baziųEksonas 32: 42 360 775–42 361 006, 232 baziųEksonas 33: 42 362 090–42 362 213, 124 baziųEksonas 34: 42 362 384–42 362 597, 214 baziųEksonas 35: 42 363 048–42 363 262, 215 baziųEksonas 36: 42 368 455–42 368 662, 208 baziųEksonas 37: 42 368 843–42 369 002, 160 baziųEksonas 38: 42 369 531–42 369 723, 193 baziųEksonas 39: 42 370 189–42 370 359, 171 bazėEksonas 40: 42 370 701–42 370 831, 131 bazėEksonas 41: 42 371 350–42 371 482, 133 baziųEksonas 42: 42 375 507–42 378 765, 3 259 bazių1510152025303540425′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,1 kb iš 53,1 kb geno; 8 538 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MEGF8

30

MEGF8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,1 kb MEGF8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MEGF8 genas: multiple EGF like domains 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. MEGF8 genas: multiple EGF like domains 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/megf8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test