Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 42 325 635–42 378 765 (GRCh38)
Eksonid
42 eksonit, ulatus 53,1 kb
Valk
2845 aminohapet
Tuntud ka kui
SBP1, FLJ22365
Varasemad tähised
EGFL4, C19orf49
MANE Select transkript
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Lookuse tüüp
Protein-coding

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Kuidas MEGF8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub MEGF8. MEGF8 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 19, vahemikus 41 852 200 kuni 42 852 199.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41 844 743–41 852 333, otsene ahelDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, otsene ahelRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, otsene ahelCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, otsene ahelARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, pöördne ahelERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, pöördne ahelRABAC1: 41 956 879–41 994 232, pöördne ahelATP1A3: 41 966 582–41 997 497, pöördne ahelATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, pöördne ahelGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, otsene ahelZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, pöördne ahelPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, pöördne ahel: 42 215 133–42 232 149, pöördne ahelZNF526: 42 216 774–42 231 887, otsene ahelZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, pöördne ahelGSK3A: 42 234 583–42 255 132, pöördne ahelERF: 42 247 569–42 255 172, pöördne ahelERFCIC: 42 268 508–42 295 801, otsene ahelCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, pöördne ahelPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, otsene ahelPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, otsene ahelTMEM145MEGF8: 42 325 635–42 378 765, otsene ahelMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, pöördne ahelCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, pöördne ahelLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, pöördne ahelCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, pöördne ahelCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, pöördne ahelCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, pöördne ahelPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, pöördne ahelPSG8MEGF8 skeem: 42 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 42 325 635–42 326 430, 796 alustEkson 2: 42 333 605–42 333 768, 164 alustEkson 3: 42 334 007–42 334 213, 207 alustEkson 4: 42 335 035–42 335 215, 181 alustEkson 5: 42 335 297–42 335 385, 89 alustEkson 6: 42 335 931–42 336 346, 416 alustEkson 7: 42 336 807–42 336 952, 146 alustEkson 8: 42 337 084–42 337 206, 123 alustEkson 9: 42 343 477–42 343 631, 155 alustEkson 10: 42 343 954–42 344 073, 120 alustEkson 11: 42 344 441–42 344 585, 145 alustEkson 12: 42 344 670–42 344 833, 164 alustEkson 13: 42 348 272–42 348 472, 201 alustEkson 14: 42 349 499–42 349 699, 201 alustEkson 15: 42 350 148–42 350 384, 237 alustEkson 16: 42 351 216–42 351 334, 119 alustEkson 17: 42 351 429–42 351 560, 132 alustEkson 18: 42 351 648–42 351 761, 114 alustEkson 19: 42 352 208–42 352 456, 249 alustEkson 20: 42 352 928–42 353 127, 200 alustEkson 21: 42 353 465–42 353 675, 211 alustEkson 22: 42 353 775–42 354 024, 250 alustEkson 23: 42 354 588–42 354 720, 133 alustEkson 24: 42 355 758–42 356 005, 248 alustEkson 25: 42 356 083–42 356 193, 111 alustEkson 26: 42 356 335–42 356 453, 119 alustEkson 27: 42 356 774–42 356 981, 208 alustEkson 28: 42 357 404–42 357 584, 181 alustEkson 29: 42 358 144–42 358 307, 164 alustEkson 30: 42 358 787–42 358 954, 168 alustEkson 31: 42 359 098–42 359 242, 145 alustEkson 32: 42 360 775–42 361 006, 232 alustEkson 33: 42 362 090–42 362 213, 124 alustEkson 34: 42 362 384–42 362 597, 214 alustEkson 35: 42 363 048–42 363 262, 215 alustEkson 36: 42 368 455–42 368 662, 208 alustEkson 37: 42 368 843–42 369 002, 160 alustEkson 38: 42 369 531–42 369 723, 193 alustEkson 39: 42 370 189–42 370 359, 171 alustEkson 40: 42 370 701–42 370 831, 131 alustEkson 41: 42 371 350–42 371 482, 133 alustEkson 42: 42 375 507–42 378 765, 3259 alust1510152025303540425′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,1 kb kogupikkusega 53,1 kb; neist 8538 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MEGF8

30

MEGF8 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu MEGF8 geeni 53,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 11,1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MEGF8 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MEGF8 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MEGF8 geen: multiple EGF like domains 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. MEGF8 geen: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/megf8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test