Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 42.325.635–42.378.765 (GRCh38)
Exoner
42 exoner fordelt over 53,1 kb
Protein
2.845 aminosyrer
Også kendt som
SBP1, FLJ22365
Tidligere symboler
EGFL4, C19orf49
MANE Select-transkript
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er MEGF8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved MEGF8. MEGF8 og 28 gener i nærheden på kromosom 19, fra 41.852.200 til 42.852.199.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41.844.743–41.852.333, fremadrettet-strengDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, fremadrettet-strengRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, fremadrettet-strengCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, fremadrettet-strengARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, omvendt-strengERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, omvendt-strengRABAC1: 41.956.879–41.994.232, omvendt-strengATP1A3: 41.966.582–41.997.497, omvendt-strengATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, omvendt-strengGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, fremadrettet-strengZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, omvendt-strengPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, omvendt-streng: 42.215.133–42.232.149, omvendt-strengZNF526: 42.216.774–42.231.887, fremadrettet-strengZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, omvendt-strengGSK3A: 42.234.583–42.255.132, omvendt-strengERF: 42.247.569–42.255.172, omvendt-strengERFCIC: 42.268.508–42.295.801, fremadrettet-strengCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, omvendt-strengPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, fremadrettet-strengPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, fremadrettet-strengTMEM145MEGF8: 42.325.635–42.378.765, fremadrettet-strengMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, omvendt-strengCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, omvendt-strengLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, omvendt-strengCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, omvendt-strengCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, omvendt-strengCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, omvendt-strengPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, omvendt-strengPSG8Diagram af MEGF8: 42 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 42: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 42.325.635–42.326.430, 796 baserExon 2: 42.333.605–42.333.768, 164 baserExon 3: 42.334.007–42.334.213, 207 baserExon 4: 42.335.035–42.335.215, 181 baserExon 5: 42.335.297–42.335.385, 89 baserExon 6: 42.335.931–42.336.346, 416 baserExon 7: 42.336.807–42.336.952, 146 baserExon 8: 42.337.084–42.337.206, 123 baserExon 9: 42.343.477–42.343.631, 155 baserExon 10: 42.343.954–42.344.073, 120 baserExon 11: 42.344.441–42.344.585, 145 baserExon 12: 42.344.670–42.344.833, 164 baserExon 13: 42.348.272–42.348.472, 201 baserExon 14: 42.349.499–42.349.699, 201 baserExon 15: 42.350.148–42.350.384, 237 baserExon 16: 42.351.216–42.351.334, 119 baserExon 17: 42.351.429–42.351.560, 132 baserExon 18: 42.351.648–42.351.761, 114 baserExon 19: 42.352.208–42.352.456, 249 baserExon 20: 42.352.928–42.353.127, 200 baserExon 21: 42.353.465–42.353.675, 211 baserExon 22: 42.353.775–42.354.024, 250 baserExon 23: 42.354.588–42.354.720, 133 baserExon 24: 42.355.758–42.356.005, 248 baserExon 25: 42.356.083–42.356.193, 111 baserExon 26: 42.356.335–42.356.453, 119 baserExon 27: 42.356.774–42.356.981, 208 baserExon 28: 42.357.404–42.357.584, 181 baserExon 29: 42.358.144–42.358.307, 164 baserExon 30: 42.358.787–42.358.954, 168 baserExon 31: 42.359.098–42.359.242, 145 baserExon 32: 42.360.775–42.361.006, 232 baserExon 33: 42.362.090–42.362.213, 124 baserExon 34: 42.362.384–42.362.597, 214 baserExon 35: 42.363.048–42.363.262, 215 baserExon 36: 42.368.455–42.368.662, 208 baserExon 37: 42.368.843–42.369.002, 160 baserExon 38: 42.369.531–42.369.723, 193 baserExon 39: 42.370.189–42.370.359, 171 baserExon 40: 42.370.701–42.370.831, 131 baserExon 41: 42.371.350–42.371.482, 133 baserExon 42: 42.375.507–42.378.765, 3.259 baser1510152025303540425′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 11,1 kb af genets 53,1 kb; 8.538 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MEGF8

30

positioner i MEGF8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 53,1 kb af MEGF8, inklusive introner, og ikke kun de 11,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MEGF8-genet: multiple EGF like domains 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. MEGF8-genet: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/megf8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test