Característica
Head jerking
Nome clínico: Jerky head movements
Resumo
- Também conhecida como
- Jerking head movements
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Head jerking. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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