Características

Características associadas a LRRC7

leucine rich repeat containing 7

A Human Phenotype Ontology associa 154 características a LRRC7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

LRRC7

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Sempre
Ataxia	Sempre
Attention deficit	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Behavioral abnormality	Sempre
Brief seizures with staring spells	Sempre
Can't control feelings	Sempre
Cerebellar vermis atrophy	Sempre
Cerebral palsy	Sempre
Chiari type I malformation	Sempre
Clumsiness	Sempre
Complex febrile seizure	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Depression	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Difficulty falling asleep	Sempre
Dysgraphia	Sempre
Dystonia	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sempre
Frequent temper tantrums	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grammar-specific speech disorder	Sempre
Hallucinations	Sempre
Hallucinations of sound	Sempre
Hand tremor	Sempre
Headache	Sempre
Impulsivity	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Inability to speak	Sempre
Inability to walk	Sempre
Incoordination	Sempre
Increased appetite	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Irritability	Sempre
Low frustration tolerance	Sempre
Migraine	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Moderate global developmental delay	Sempre
Moderate receptive language delay	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Psychosis	Sempre
Reading disability	Sempre
Reduced impulse control	Sempre
Resting tremor	Sempre
Restlessness	Sempre
Selective mutism	Sempre
Self-injurious behavior	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Short attention span	Sempre
Short corpus callosum	Sempre
Slow movements	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Typical absence seizure	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Visual hallucinations	Sempre
Aggressive behavior	Muito frequente (80–99%)
Autism	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal columella morphology	Sempre
Big calvaria	Sempre
Broad face	Sempre
Broad opening between the eyelids	Sempre
Epicanthus inversus	Sempre
High palate	Sempre
Pierre-Robin sequence	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
One sided cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Deep philtrum	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Gap between teeth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Appendicular hypotonia	Sempre
Basal ganglia calcification	Sempre
Cogwheel rigidity	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Spastic diplegia	Sempre
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Hypometric saccades	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Sempre
Jaundice	Sempre
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Pyloric stenosis	Frequente (30–79%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)
Stool holding	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Knee osteoarthritis	Sempre
Short foot	Sempre
Small hand	Sempre
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Pes valgus	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Obesity	Sempre
Overweight	Sempre
Proportionate short stature	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Tall stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acne	Sempre
Asthma	Sempre
Eczema	Sempre
Food allergy	Sempre
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to sweat	Sempre
Multiple birthmarks	Sempre
Patchy lightened skin	Sempre
Skin tags	Sempre
Spinal dimple	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enuresis	Sempre
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Urinary urgency	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sempre
Heart murmur	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LRRC7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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