AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan LRRC7
leucine rich repeat containing 7
De Human Phenotype Ontology koppelt 154 kenmerken aan LRRC7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal columella morphology | Altijd |
| Big calvaria | Altijd |
| Broad face | Altijd |
| Broad opening between the eyelids | Altijd |
| Epicanthus inversus | Altijd |
| High palate | Altijd |
| Pierre-Robin sequence | Altijd |
| Prominent nasal bridge | Altijd |
| Underdeveloped tissue around nostril | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Wide nose | Altijd |
| Abnormally large tongue | Vaak (30–79%) |
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Frontal bossing | Vaak (30–79%) |
| One sided cleft upper lip | Vaak (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Soms (5–29%) |
| Deep philtrum | Soms (5–29%) |
| Eye folds | Soms (5–29%) |
| Gap between teeth | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Appendicular hypotonia | Altijd |
| Basal ganglia calcification | Altijd |
| Cogwheel rigidity | Altijd |
| Double-Jointed | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Kyphoscoliosis | Altijd |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Altijd |
| Muscle weakness | Altijd |
| Pigeon chest | Altijd |
| Spastic diplegia | Altijd |
| Low muscle tone in trunk | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Altijd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Drooping of both upper eyelids | Soms (5–29%) |
| Farsightedness | Soms (5–29%) |
| Hypometric saccades | Soms (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Soms (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Soms (5–29%) |
| Wide-set eyes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acid reflux | Altijd |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Altijd |
| Jaundice | Altijd |
| Feeding difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Pyloric stenosis | Vaak (30–79%) |
| Chronic constipation | Soms (5–29%) |
| Stool holding | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Knee osteoarthritis | Altijd |
| Short foot | Altijd |
| Small hand | Altijd |
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| Pes valgus | Soms (5–29%) |
| Tapered finger | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth delay | Altijd |
| Obesity | Altijd |
| Overweight | Altijd |
| Proportionate short stature | Altijd |
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Tall stature | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acne | Altijd |
| Asthma | Altijd |
| Eczema | Altijd |
| Food allergy | Altijd |
| Recurrent infections | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Altijd |
| Multiple birthmarks | Altijd |
| Patchy lightened skin | Altijd |
| Skin tags | Altijd |
| Spinal dimple | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Altijd |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Large ears | Soms (5–29%) |
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enuresis | Altijd |
| Hydronephrosis | Vaak (30–79%) |
| Urinary urgency | Vaak (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Altijd |
| Heart murmur | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Altijd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pain | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LRRC7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken