Özellikler

LRRC7 ile ilişkili özellikler

leucine rich repeat containing 7

Human Phenotype Ontology, LRRC7 ile ilişkili 154 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

LRRC7

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Her zaman
Ataxia	Her zaman
Attention deficit	Her zaman
Autism spectrum disorder	Her zaman
Behavioral abnormality	Her zaman
Brief seizures with staring spells	Her zaman
Can't control feelings	Her zaman
Cerebellar vermis atrophy	Her zaman
Cerebral palsy	Her zaman
Chiari type I malformation	Her zaman
Clumsiness	Her zaman
Complex febrile seizure	Her zaman
Decreased reflex response	Her zaman
Delayed ability to sit	Her zaman
Delayed fine motor development	Her zaman
Delayed motor skills	Her zaman
Depression	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Difficulty falling asleep	Her zaman
Dysgraphia	Her zaman
Dystonia	Her zaman
EEG abnormality	Her zaman
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Her zaman
Fluid-filled cyst in spinal cord	Her zaman
Frequent temper tantrums	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Grammar-specific speech disorder	Her zaman
Hallucinations	Her zaman
Hallucinations of sound	Her zaman
Hand tremor	Her zaman
Headache	Her zaman
Impulsivity	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Inability to speak	Her zaman
Inability to walk	Her zaman
Incoordination	Her zaman
Increased appetite	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
IQ between 34 and 49	Her zaman
Irritability	Her zaman
Low frustration tolerance	Her zaman
Migraine	Her zaman
Mild global developmental delay	Her zaman
Moderate global developmental delay	Her zaman
Moderate receptive language delay	Her zaman
Pain insensitivity	Her zaman
Pauses in breathing while sleeping	Her zaman
Psychosis	Her zaman
Reading disability	Her zaman
Reduced impulse control	Her zaman
Resting tremor	Her zaman
Restlessness	Her zaman
Selective mutism	Her zaman
Self-injurious behavior	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Short attention span	Her zaman
Short corpus callosum	Her zaman
Slow movements	Her zaman
Thin corpus callosum	Her zaman
Typical absence seizure	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Unsteady walk	Her zaman
Visual hallucinations	Her zaman
Aggressive behavior	Çok sık (%80–99)
Autism	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Interictal epileptiform activity	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal columella morphology	Her zaman
Big calvaria	Her zaman
Broad face	Her zaman
Broad opening between the eyelids	Her zaman
Epicanthus inversus	Her zaman
High palate	Her zaman
Pierre-Robin sequence	Her zaman
Prominent nasal bridge	Her zaman
Underdeveloped tissue around nostril	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Wide nose	Her zaman
Abnormally large tongue	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
One sided cleft upper lip	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)
Deep philtrum	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Gap between teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Appendicular hypotonia	Her zaman
Basal ganglia calcification	Her zaman
Cogwheel rigidity	Her zaman
Double-Jointed	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Kyphoscoliosis	Her zaman
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Pigeon chest	Her zaman
Spastic diplegia	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Drooping of both upper eyelids	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Hypometric saccades	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Outward facing eye ball	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Her zaman
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Her zaman
Jaundice	Her zaman
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Pyloric stenosis	Sık (%30–79)
Chronic constipation	Bazen (%5–29)
Stool holding	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Knee osteoarthritis	Her zaman
Short foot	Her zaman
Small hand	Her zaman
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Pes valgus	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Obesity	Her zaman
Overweight	Her zaman
Proportionate short stature	Her zaman
Faltering weight	Sık (%30–79)
Tall stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acne	Her zaman
Asthma	Her zaman
Eczema	Her zaman
Food allergy	Her zaman
Recurrent infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to sweat	Her zaman
Multiple birthmarks	Her zaman
Patchy lightened skin	Her zaman
Skin tags	Her zaman
Spinal dimple	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Her zaman
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enuresis	Her zaman
Hydronephrosis	Sık (%30–79)
Urinary urgency	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aortic valve has two leaflets rather than three	Her zaman
Heart murmur	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Her zaman

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pain	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LRRC7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al