Egenskaper

Egenskaper kopplade till LRRC7

leucine rich repeat containing 7

Human Phenotype Ontology kopplar 154 egenskaper till LRRC7, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

LRRC7

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anxiety	Alltid
Ataxia	Alltid
Attention deficit	Alltid
Autism spectrum disorder	Alltid
Behavioral abnormality	Alltid
Brief seizures with staring spells	Alltid
Can't control feelings	Alltid
Cerebellar vermis atrophy	Alltid
Cerebral palsy	Alltid
Chiari type I malformation	Alltid
Clumsiness	Alltid
Complex febrile seizure	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed fine motor development	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Depression	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Difficulty falling asleep	Alltid
Dysgraphia	Alltid
Dystonia	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Fluid-filled cyst in spinal cord	Alltid
Frequent temper tantrums	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Grammar-specific speech disorder	Alltid
Hallucinations	Alltid
Hallucinations of sound	Alltid
Hand tremor	Alltid
Headache	Alltid
Impulsivity	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Inability to speak	Alltid
Inability to walk	Alltid
Incoordination	Alltid
Increased appetite	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Irritability	Alltid
Low frustration tolerance	Alltid
Migraine	Alltid
Mild global developmental delay	Alltid
Moderate global developmental delay	Alltid
Moderate receptive language delay	Alltid
Pain insensitivity	Alltid
Pauses in breathing while sleeping	Alltid
Psychosis	Alltid
Reading disability	Alltid
Reduced impulse control	Alltid
Resting tremor	Alltid
Restlessness	Alltid
Selective mutism	Alltid
Self-injurious behavior	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Short attention span	Alltid
Short corpus callosum	Alltid
Slow movements	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Typical absence seizure	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Visual hallucinations	Alltid
Aggressive behavior	Mycket ofta (80–99 %)
Autism	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed ability to walk	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal columella morphology	Alltid
Big calvaria	Alltid
Broad face	Alltid
Broad opening between the eyelids	Alltid
Epicanthus inversus	Alltid
High palate	Alltid
Pierre-Robin sequence	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Wide nose	Alltid
Abnormally large tongue	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Ofta (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ibland (5–29 %)
Deep philtrum	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Gap between teeth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Appendicular hypotonia	Alltid
Basal ganglia calcification	Alltid
Cogwheel rigidity	Alltid
Double-Jointed	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Kyphoscoliosis	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Pigeon chest	Alltid
Spastic diplegia	Alltid
Low muscle tone in trunk	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Drooping of both upper eyelids	Ibland (5–29 %)
Farsightedness	Ibland (5–29 %)
Hypometric saccades	Ibland (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Ibland (5–29 %)
Outward facing eye ball	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Alltid
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Alltid
Jaundice	Alltid
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Pyloric stenosis	Ofta (30–79 %)
Chronic constipation	Ibland (5–29 %)
Stool holding	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Knee osteoarthritis	Alltid
Short foot	Alltid
Small hand	Alltid
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Pes valgus	Ibland (5–29 %)
Tapered finger	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Alltid
Obesity	Alltid
Overweight	Alltid
Proportionate short stature	Alltid
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Tall stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acne	Alltid
Asthma	Alltid
Eczema	Alltid
Food allergy	Alltid
Recurrent infections	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to sweat	Alltid
Multiple birthmarks	Alltid
Patchy lightened skin	Alltid
Skin tags	Alltid
Spinal dimple	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Large ears	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enuresis	Alltid
Hydronephrosis	Ofta (30–79 %)
Urinary urgency	Ofta (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aortic valve has two leaflets rather than three	Alltid
Heart murmur	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Alltid

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pain	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LRRC7 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test