Trăsături

Trăsături asociate cu LRRC7

leucine rich repeat containing 7

Human Phenotype Ontology asociază 154 trăsături cu LRRC7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

LRRC7

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anxiety	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Attention deficit	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Behavioral abnormality	Întotdeauna
Brief seizures with staring spells	Întotdeauna
Can't control feelings	Întotdeauna
Cerebellar vermis atrophy	Întotdeauna
Cerebral palsy	Întotdeauna
Chiari type I malformation	Întotdeauna
Clumsiness	Întotdeauna
Complex febrile seizure	Întotdeauna
Decreased reflex response	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Delayed fine motor development	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Depression	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Difficulty falling asleep	Întotdeauna
Dysgraphia	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
EEG abnormality	Întotdeauna
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Întotdeauna
Fluid-filled cyst in spinal cord	Întotdeauna
Frequent temper tantrums	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Grammar-specific speech disorder	Întotdeauna
Hallucinations	Întotdeauna
Hallucinations of sound	Întotdeauna
Hand tremor	Întotdeauna
Headache	Întotdeauna
Impulsivity	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Inability to speak	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Incoordination	Întotdeauna
Increased appetite	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Low frustration tolerance	Întotdeauna
Migraine	Întotdeauna
Mild global developmental delay	Întotdeauna
Moderate global developmental delay	Întotdeauna
Moderate receptive language delay	Întotdeauna
Pain insensitivity	Întotdeauna
Pauses in breathing while sleeping	Întotdeauna
Psychosis	Întotdeauna
Reading disability	Întotdeauna
Reduced impulse control	Întotdeauna
Resting tremor	Întotdeauna
Restlessness	Întotdeauna
Selective mutism	Întotdeauna
Self-injurious behavior	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Short attention span	Întotdeauna
Short corpus callosum	Întotdeauna
Slow movements	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Typical absence seizure	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Unsteady walk	Întotdeauna
Visual hallucinations	Întotdeauna
Aggressive behavior	Foarte des (80–99%)
Autism	Foarte des (80–99%)
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal columella morphology	Întotdeauna
Big calvaria	Întotdeauna
Broad face	Întotdeauna
Broad opening between the eyelids	Întotdeauna
Epicanthus inversus	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Pierre-Robin sequence	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Underdeveloped tissue around nostril	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Wide nose	Întotdeauna
Abnormally large tongue	Des (30–79%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
One sided cleft upper lip	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Uneori (5–29%)
Deep philtrum	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Gap between teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Appendicular hypotonia	Întotdeauna
Basal ganglia calcification	Întotdeauna
Cogwheel rigidity	Întotdeauna
Double-Jointed	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Kyphoscoliosis	Întotdeauna
Low muscle tone, in neonatal onset	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Pigeon chest	Întotdeauna
Spastic diplegia	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Drooping of both upper eyelids	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Hypometric saccades	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Uneori (5–29%)
Outward facing eye ball	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Întotdeauna
Jaundice	Întotdeauna
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Pyloric stenosis	Des (30–79%)
Chronic constipation	Uneori (5–29%)
Stool holding	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Knee osteoarthritis	Întotdeauna
Short foot	Întotdeauna
Small hand	Întotdeauna
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Pes valgus	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Întotdeauna
Obesity	Întotdeauna
Overweight	Întotdeauna
Proportionate short stature	Întotdeauna
Faltering weight	Des (30–79%)
Tall stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acne	Întotdeauna
Asthma	Întotdeauna
Eczema	Întotdeauna
Food allergy	Întotdeauna
Recurrent infections	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to sweat	Întotdeauna
Multiple birthmarks	Întotdeauna
Patchy lightened skin	Întotdeauna
Skin tags	Întotdeauna
Spinal dimple	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Întotdeauna
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Large ears	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enuresis	Întotdeauna
Hydronephrosis	Des (30–79%)
Urinary urgency	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aortic valve has two leaflets rather than three	Întotdeauna
Heart murmur	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pain	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LRRC7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu