Merkmale

Mit LRRC7 verknüpfte Merkmale

leucine rich repeat containing 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 154 Merkmale mit LRRC7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

LRRC7

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Immer
Ataxia	Immer
Attention deficit	Immer
Autism spectrum disorder	Immer
Behavioral abnormality	Immer
Brief seizures with staring spells	Immer
Can't control feelings	Immer
Cerebellar vermis atrophy	Immer
Cerebral palsy	Immer
Chiari type I malformation	Immer
Clumsiness	Immer
Complex febrile seizure	Immer
Decreased reflex response	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed fine motor development	Immer
Delayed motor skills	Immer
Depression	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Difficulty falling asleep	Immer
Dysgraphia	Immer
Dystonia	Immer
EEG abnormality	Immer
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Immer
Fluid-filled cyst in spinal cord	Immer
Frequent temper tantrums	Immer
Global developmental delay	Immer
Grammar-specific speech disorder	Immer
Hallucinations	Immer
Hallucinations of sound	Immer
Hand tremor	Immer
Headache	Immer
Impulsivity	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Inability to speak	Immer
Inability to walk	Immer
Incoordination	Immer
Increased appetite	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Irritability	Immer
Low frustration tolerance	Immer
Migraine	Immer
Mild global developmental delay	Immer
Moderate global developmental delay	Immer
Moderate receptive language delay	Immer
Pain insensitivity	Immer
Pauses in breathing while sleeping	Immer
Psychosis	Immer
Reading disability	Immer
Reduced impulse control	Immer
Resting tremor	Immer
Restlessness	Immer
Selective mutism	Immer
Self-injurious behavior	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Short attention span	Immer
Short corpus callosum	Immer
Slow movements	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Typical absence seizure	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Unsteady walk	Immer
Visual hallucinations	Immer
Aggressive behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Autism	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal columella morphology	Immer
Big calvaria	Immer
Broad face	Immer
Broad opening between the eyelids	Immer
Epicanthus inversus	Immer
High palate	Immer
Pierre-Robin sequence	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Wide nose	Immer
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Gap between teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Appendicular hypotonia	Immer
Basal ganglia calcification	Immer
Cogwheel rigidity	Immer
Double-Jointed	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Kyphoscoliosis	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Muscle weakness	Immer
Pigeon chest	Immer
Spastic diplegia	Immer
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Drooping of both upper eyelids	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Hypometric saccades	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Immer
Jaundice	Immer
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Pyloric stenosis	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Stool holding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Knee osteoarthritis	Immer
Short foot	Immer
Small hand	Immer
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Obesity	Immer
Overweight	Immer
Proportionate short stature	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Tall stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acne	Immer
Asthma	Immer
Eczema	Immer
Food allergy	Immer
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Immer
Multiple birthmarks	Immer
Patchy lightened skin	Immer
Skin tags	Immer
Spinal dimple	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enuresis	Immer
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Urinary urgency	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic valve has two leaflets rather than three	Immer
Heart murmur	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LRRC7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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