Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LRRC7

leucine rich repeat containing 7

Human Phenotype Ontology knytter 154 kjennetegn til LRRC7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anxiety	Alltid
Ataxia	Alltid
Attention deficit	Alltid
Autism spectrum disorder	Alltid
Behavioral abnormality	Alltid
Brief seizures with staring spells	Alltid
Can't control feelings	Alltid
Cerebellar vermis atrophy	Alltid
Cerebral palsy	Alltid
Chiari type I malformation	Alltid
Clumsiness	Alltid
Complex febrile seizure	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed fine motor development	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Depression	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Difficulty falling asleep	Alltid
Dysgraphia	Alltid
Dystonia	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Fluid-filled cyst in spinal cord	Alltid
Frequent temper tantrums	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Grammar-specific speech disorder	Alltid
Hallucinations	Alltid
Hallucinations of sound	Alltid
Hand tremor	Alltid
Headache	Alltid
Impulsivity	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Inability to speak	Alltid
Inability to walk	Alltid
Incoordination	Alltid
Increased appetite	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Irritability	Alltid
Low frustration tolerance	Alltid
Migraine	Alltid
Mild global developmental delay	Alltid
Moderate global developmental delay	Alltid
Moderate receptive language delay	Alltid
Pain insensitivity	Alltid
Pauses in breathing while sleeping	Alltid
Psychosis	Alltid
Reading disability	Alltid
Reduced impulse control	Alltid
Resting tremor	Alltid
Restlessness	Alltid
Selective mutism	Alltid
Self-injurious behavior	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Short attention span	Alltid
Short corpus callosum	Alltid
Slow movements	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Typical absence seizure	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Visual hallucinations	Alltid
Aggressive behavior	Svært ofte (80–99 %)
Autism	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal columella morphology	Alltid
Big calvaria	Alltid
Broad face	Alltid
Broad opening between the eyelids	Alltid
Epicanthus inversus	Alltid
High palate	Alltid
Pierre-Robin sequence	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Wide nose	Alltid
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Noen ganger (5–29 %)
Deep philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Gap between teeth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Appendicular hypotonia	Alltid
Basal ganglia calcification	Alltid
Cogwheel rigidity	Alltid
Double-Jointed	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Kyphoscoliosis	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Pigeon chest	Alltid
Spastic diplegia	Alltid
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Drooping of both upper eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Hypometric saccades	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)
Outward facing eye ball	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Alltid
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Alltid
Jaundice	Alltid
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Pyloric stenosis	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Noen ganger (5–29 %)
Stool holding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Knee osteoarthritis	Alltid
Short foot	Alltid
Small hand	Alltid
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Pes valgus	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid
Obesity	Alltid
Overweight	Alltid
Proportionate short stature	Alltid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acne	Alltid
Asthma	Alltid
Eczema	Alltid
Food allergy	Alltid
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to sweat	Alltid
Multiple birthmarks	Alltid
Patchy lightened skin	Alltid
Skin tags	Alltid
Spinal dimple	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enuresis	Alltid
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Urinary urgency	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aortic valve has two leaflets rather than three	Alltid
Heart murmur	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pain	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LRRC7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test